Ensayos

 Trabajo de investigación
“Secuencia de aminoácidos”


Nombre: Daniela López
Sub-sector: Biología
Profesor(a): Nadia M.
Fecha: Martes 16 de abril 2013
Introducción

Las proteínas son las macromoléculas de mayorcomplejidad estructural y funcional. Participan en todos los procesos biológicos que ocurren en un ser vivo. Son moléculas específicas y marcan la individualidad de cada organismo, expresando la información génica.
Las proteínas participan en todas las funciones necesarias para la vida. Poseen funciones enzimáticas, estructurales, inmunológicas, hormonales y homeostáticas, entre muchas otras.
Unaproteína se elabora a partir de una larga cadena de aminoácidos, cada uno ligado a otro. Cada tipo de proteína tiene una secuencia particular de aminoácidos que le otorga su especificidad. Las proteínas son diferentes unas de otras, debido a que cada una tiene una secuencia de aminoácidos diferente.
Es por todo esto que cada proteína debe tener una secuencia correcta de aminoácido para que elfuncionamiento de estas puedan trabajar adecuadamente. Los errores congénitos del metabolismo son genopatías, en donde, la mutación de un gen, como consecuencia de un defecto en la codificación del DNA, produce una anomalía de formación en una proteína enzimática necesaria para lograr el buen funcionamiento de una cadena metabólica.







Actividad / secuencia de aminoácidos.
1.- Planteemos elsiguiente problema: ¿Qué sucederá si se cambia al menos uno de los aminoácidos de la secuencia original?
- Lo que sucederá es que la proteína la cual está conformada por correspondidas secuencias de aminoácidos cambiara su forma y la función que esta desarrolla.
2.- HIPOTESIS: Si la información genética proveniente de los genes viene con alguna alteración entonces los aminoácidos vendrán afectadosy formaran una proteína diferente con forma y función distinta. Si algún aminoácido llegase a faltar o su secuencia se formara de una forma diferente como consecuencia habría un cambio en la proteína viéndose afectado el metabolismo de la persona.











Enfermedad alterada.-
“ Fenilcetonuria ” (PKU)
La fenilcetonuria es una enfermedad del metabolismo de losaminoácidos esenciales. Se incluye dentro de las denominadas “errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos”, son rasgos hereditarios que culminan en la ausencia o menor actividad de una enzima o cofactor específico. Es una enfermedad que se hereda por mecanismos autosómicos recesivos.


La fenilcetonuria se caracteriza por la deficiencia en la actividad de la enzima hepática fenilalaninahidroxilasa, secundaria a mutaciones en el ADN codificante de la enzima, expresado en el cromosoma 12q. Dicha enzima cataliza la reacción de hidroxilación de fenilalanina a tirosina que constituye un importante paso en el catabolismo de la fenilalanina.

La fenilalanina, es un aminoácido esencial, lo que significa que el organismo es incapaz de sintetizarlo y se debe incorporar a través de losalimentos. Cuando, debido a una enfermedad de orden genético, se acumula en sangre produce severos trastornos neuronales, ya que la fenilalanina es el precursor de neurotransmisores, como dopamina, epinefrina y norepinefrina.

En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es la fracción de la enzima que en realidad cataliza la hidroxilación. Cuando la hidroxilasa esdeficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la fenilalanina.
La fenilalanina es convertida por transmutación en ácido fenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina puede convertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la...