ensayos

Rev Cubana Ortod 2000;15(2):53-6

ARTÍCULOS ORIGINALES
Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”

ÚVULA BÍFIDA EN LA POBLACIÓN Y LA FAMILIA
Dra. Marisabel García-Robés Gener1 y Dra. Alina Turro Piti2

RESUMEN : Las fisuras faciales son malformaciones congénitas que afectan frecuentemente

a los individuos de la especie humana y la etiología de estos defectos es variable por loque su
estudio se hace muy complejo. Se plantea que la frecuencia de aparición de esta entidad es de 1/50
recién nacidos vivos. En Cuba no existen datos sobre la frecuencia de úvula bífida, por lo cual se
realiza este estudio en escolares de nuestra población y en cada familia en la que aparece el rasgo
mínimo de fisura palatina.
Descriptores DeCS: LABIO FISURADO; PALADAR FISURADO;ENFERMEDADES NEONATALES Y ANOMALIAS.
El índice de malformaciones congénitas en Cuba es, de acuerdo con los últimos
estudios realizados por el registro de malformaciones congénitas (RECUMAC), de
aproximadamente 4 x 1 000 nacidos vivos y
entre ellas, las fisuras labiales con o sin fisura palatina aislados, aparecen con una
frecuencia de 5,2 x 1 000 nacidos vivos, lo
que resulta un 27,8 % del total demalformaciones.1
Las fisuras faciales son malformaciones congénitas que afectan frecuentemente a los individuos de la especie humana y
su etiología resulta compleja y difícil.2

1
2

En la mayoría de los casos son el resultado de la interacción de un gran número
de genes, con factores ambientales no específicos que varían de una población a
otra, incluso de un individuo a otro sometidohipotéticamente a las mismas condiciones y esto lo define como rasgos dismórficos multifactoriales.2
No siempre aparecen en los individuos
afectados la forma más grave de la malformación, como sería una fisura palatina completa bilateral con fisura palatina completa
bilateral con fisura labial. Hay ocasiones en
que aparecen las formas frustes o expresio-

Especialista de I Grado en Inmunología.Especialista de I Grado en Anatomía Humana.

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nes mínimas de estas fisuras.2 Estas pequeñas expresiones generalmente no son tomadas en consideración por neonatólogos,
ni por pediatras en las primeras etapas de la
vida, sin embargo, al entrar en edad escolar,
pueden traducirse en problemas del desarrollo del lenguaje, pues se hace incompetente el velo del paladar para una correctaarticulación de la palabra en el niño afectado.2-4
El estudio de estas pequeñas malformaciones en las poblaciones permite definir si pueden ser consideradas como variaciones normales en éstas o pasan a ser tomadas como rasgos dismórficos con determinada frecuencia en dicha población.1
También resulta de utilidad aclarar el
dato de la frecuencia en la familia con el
propósito de estudiar en laexpresión mínima de la fisura palatina y además, cómo se
comporta en la familia.

FIG. 1. Estudio familiar No. 1 (pacientes 1, 2,
3, 4, 5, y 6).

Métodos
En la muestra poblacional se estudiaron
inicialmente 670 niños y posteriormente se
completó con 215 niños más, todos entre los
5 y los 12 años de edad, escolares de los
municipios Lisa, Playa y Plaza de la Revolución. Se realizó inspección delpaladar para
detectar presencia o no de úvula bífida.
Para el estudio de agregación familiar
se confeccionó el árbol genealógico de cada
afectado.

FIG. 2. Estudio familiar No. 2 (paciente 7).

Resultados
Los resultados se presentan en dos
tablas en el porcentaje del total.
La presencia de la malformación en la
población estudiada se comprobó solamente en 7 niños, éstos se presentanen estudios familiares y se pueden apreciar en las
figs. 1, 2 y 3.

?
FIG. 3. Estudio familiar No. 3 (S. Van de
Woude).

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dos vivos.3 Esta muestra de 885 niños representa la población capitalina y la frecuencia de 0,66 % es similar aunque no procede del registro de malformaciones congénitas (RECUMAC).
El estudio de agregación familiar en los
niños afectados, en solo una, había...