Ensayos

  | ETIOLOGÍA | SIGNOS Y SINTOMAS | DIAGNOSTICO | TRATAMIENTO | EPIDEMIOLOGIA |
Síndrome de Marfan | El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo estácompuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce esta proteina.
| Personas altas y delgadas,tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles
debilidad de la aorta
Debilidad de la aorta
Miopia
Glaucoma, cataratas
Problemas del SN
Colapso pulmonar | Prueba de la mutacion deFibrilina
Historial Medico
Antecedentes familiares
Examen fisico, incluyendo tamaño de huesos.
Examen de los ojos
examen de corazon | No existe un tratamiento específico para este sindrome, pero sepuede centrar en la mejora de los sintomas.
Control regular del corazon
Cirugia ocular en problemas severos
Examenes para monitorear problemas oseos
Evitar fumar | Afecta a los hombres y a lasmujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos. |
Enfermedad de Ehlers Danlos | Es un grupo detrastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. | Dislocacionarticular
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
Hiperlaxitud ligamentaria
Pies planos
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente| Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
Prueba de mutación del gen de colágeno
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
Ecocardiografía (Ecografía oultrasonido del corazón) | Los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada, ya que no existe un tratamiento determinado para esta enfermedad. Con frecuencia, se...