Ensayos

La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa (véase figura 1), es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico(aminoácido que actúa como un neurotrasmisor excitatorio) que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro. La misma es causada por una mutación en el gen ASPA que codifica parala enzima de aspartoacilasa localizado en el cromosoma 17pterp13. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo (véase figura 2) y es más común entre los judíos que en el resto de la población. Ladeficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico (NAA)  en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca. Esta enfermedad ocasiona unadegradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados. Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notarcuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas dealimentación, convulsiones y pérdida de la visión. Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de lavida adulta.

Figura 1. Cerebro de paciente con enfermedad de Canavan

Figura 2. Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

Dentrode los síntomas que presenta la enfermedad de Canavan se pueden mencionar: antecedentes familiares con esta enfermedad, disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos delcuello, postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas, dificultades en la alimentación, regurgitación nasal, dificultad en la deglución, reflujo con vómito, aumento en el tamaño...