Ensayos

Indice

1. Hipofosfatasia
2. Tipos
3.1 Hipofosfatasia neonatal congénita
3.2 Hipofosfatasia infantil
3.3 Hipofosfatasia de la niñez
3.4 Hipofosfatasia del adulto
3. Alteraciones Metabólicas del Hueso
4. Frecuencia
5. Manifestaciones clínicas
6. Diagnostico
7. Tiramiento

Hipofosfatacia
Es una enfermedad metabólica congénita yhereditaria en los huesos, caracterizada por defecto esquelético parecido al raquitismo se le conoce además por los nombre de raquitismo ipofosfatimico con ipercalsiuria
Es una rara enfermedad familiar caracterizada por virtual ausencia de fosfatasa alcalina en el esqueleto y su concentración en sangre es baja, al reflejar otras fuentes. Aparece como síndrome autosomico recesivo a cualquier edad.Es más frecuente en niños pequeños que desarrollan hipertensión intracraneal y a veces craneosinostosis. El calcio sérico puede estar elevado. Existe hipercalciuria y puede haber nefrocalcinosis. En adultos puedes asintomática y mostrar únicamente signos indirectos de osteomalacia.
Tipos
Hipofosfatasia neonatal congénita
Con frecuencia el niño nace muerto. Radiológicamente, puede haber unaextrema deficiencia de mineralización ósea, con una cantidad mínima de calcificación visible en todo el esqueleto. Los huesos largos muestran metafisis en forma de copa e irregularidades metafisarias similares al raquitismo. El cráneo muestra una falta de osificación similar a la osteogenesis imperfecta. Puede observarse un rosario raquítico (agrandamiento bulboso de la unión condrocostal), así comotambién fracturas diafisarias con formación de calio hipertrófico
Hipofosfatasia infantil
Los niños pequeños muestran una importante pérdida de altura y peso.
Hipofosfatasia de la niñez
Estos pacientes se presentan con marcha defectuosa, corta estatura y extremidades dolorosas. También, rosario raquítico, extremos óseos agrandados y dentición defectuosa.
Radiológicamente, las característicasde este proceso que tienen un valor diagnostico son las siguientes:
* Metafisis mal calcificadas, que en ocasiones presentan grandes defectos centrales de osteoide no calcificado.
* Deformidades por arqueamiento y genu vago.
* El cráneo puede mostrar craneoestenosis

Hipofosfatasia del adulto
Las alteraciones más leves se encuentran en este grupo aumento de la fragilidad ósea,disminución de la estatura y deformidades de los huesos, también puede presentarse una deformidad en (matraz de erlenmeyer) consistente en un ensanchamiento característico de la extremidad distal de los huesos largos
Alteraciones Metabólicas del Hueso
Pueden agruparse entre categoría:
A. Deficiencia de la matriz ocia o hiposteoidosis, como ocurren en la osteoporosis.
B. Exceso deterritorio hosteoides, operorrosteoidosis, como consecuencia de un defecto de calcificación de la matriz y su incapacidad para formar huesos. esto ocurre en el raquitismo del niño y la osteomalacia del adulto, y también en casos de bloqueos del frente de mineralización por la presencia patológica de iones como el aluminio o el hierro.
C. Exceso del resorción ocia, oiperosteolisis, como ocurre en eliperparatirrorismo, la enfermedad de pagete y en las proliferaciones cancerosa o mielomatosas.

Además, existen otras alteraciones óseas, no incluidas en esta categoría fundamentales; provocadas por un exceso de formación de hueso; por anomalías de la sustancia fundamental del hueso o por la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina óseas (alteración congénita conocidacomo hipofosfatasia).
Desde el punto de vista de la apariencia radiológica del hueso, las alteraciones óseas se han clasificado tradicionalmente en osteoselerosis, haciendo alusión a un aumento de la densidad ósea (como en osteopetrosis, carcinoma metastastico, etc.), y en osteopenia, aludiendo a una disminución de a misma ( como en osteoporosis, osteomalacia, osteítis fibrosa y raquitismo)....