Entidades De Inmunidad Adaptativa

Alumno: Cerecedo Marín Alvaro. Dra. Ana Esther Aguilar Cárdenas.
Especialización en Bioquímica Clínica.Inmunología Clínica.

Inmunidad adaptativa. Entidades clínicas.
Neutropenia cíclica. La neutropenia cíclica es una enfermedad congénita hereditaria poco frecuente. Hasta el año 2002, habíaúnicamente 194 casos registrados. Una mutación del gen de la proteína elastasa del neutrófilo (ELA2) localizado en el cromosoma 19, produce un defecto en la granulopoyesis. Esto ocasiona neutropenia ensangre periférica cada 3 a 4 semanas. Estos episodios se acompañan de fiebre, estomatitis aftosa, gingivitis, faringitis o adenopatías cervicales. En un 10% de los casos se producen infeccionesgraves, como neumonía, sepsis o peritonitis. La neutropenia cíclica evoluciona habitualmente hacia neutropenia crónica. Se recomienda el tratamiento con G-CSF (granulocytecolony stimulating factor) ofactor estimulante de colonias de granulocitos recombinante. Con este tratamiento se disminuye la duración de la neutropenia y se reduce el riesgo de infecciones bacterianas graves.
Síndrome de DiGeorge:El Síndrome DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Lamayoría de los pacientes con el Síndrome DiGeorge tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombre para este síndrome es el desíndrome de supresión 22q11.2. Los pacientes con el Síndrome DiGeorge pueden presentar defectos en las funciones de sus linfocitos T, y como resultado, tienen una mayor susceptibilidad a infecciones porvirus, hongos y bacterias. De la misma forma que en otros defectos en el Síndrome DiGeorge, los defectos de los linfocitos T varían de paciente a paciente. Por otra parte, las deficiencias...