Entrevista sobre albinismo

Entrevista médica sobre Albinismo

1. ¿Cuáles son los factores que avanzan o retroceden los síntomas de la enfermedad?
Rta: “En sí, no hay factores que avancen o retrocedan la enfermedad. Perocomo tratamiento para aliviarla se utilizan los factores profilácticos tales como usar lentes oscuros, lentes de contacto, cremas protectoras y evitar realizar trabajos estando bajo el sol. Por másque no haya tratamiento específico, hay que tratar de buscar la mejor calidad de vida de una persona y que pueda desarrollarse como un individuo íntegro que tenga la funcionalidad normal.”
2.¿Existe un método para detectar la enfermedad durante el embarazo?
Rta: “Hay métodos, pero esto no sería lo mas importante en cuanto al estudio prenatal. En estos momentos hay muchas patologías en las quese están haciendo estudios prenatales por punción de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, pero este método es incruento y a veces puede terminar con el aborto. No es que con un tratamientovaya a salvarle la vida al recién nacido, quiero decir que en ese caso particular, no creo que tenga sentido hacer estudios prenatales. O sea no esta justificado porque nada cambiaría su situación “3. ¿Podemos tener albinismo sin haberla heredado?
Rta: “Si, muchos chicos de padres normales pueden ser albinos por una mutación de Novo; hay mutaciones producidas por distintas noxas intra, es decircuando el óvulo es fecundado por el espermatozoide, cuando se empieza el estado de mórula y se comienza a dividir, a veces puede haber problemas en que se produzca mutación.”
4. ¿Puede mutar elgen P en un bebé recién nacido y producirse el albinismo sin haber heredado la enfermedad durante la gestación?
Rta: “No existe que se vaya a mutar después. Si hay mutación después es portador. Nova a tener albinismo un chico que nació sano.”
5. ¿Existen factores para que el gen P mute durante el embarazo?
Rta: “No se sabe que es lo que se hace para que un gen mute, puede haber...