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Archivos argentinos de pediatría
versión On-line ISSN 1668-3501
Arch. argent. pediatr. v.107 n.3 Buenos Aires jun. 2009
 
ARTÍCULOS ESPECIALES
Evaluación etiológica del retardo mental de origen genético. Algoritmo diagnóstico y nuevas técnicas moleculares
Etiologic evaluation of genetically-caused mental retardation. Diagnostic algorithm and new molecular techniques
Dra. María del ValleTorradoa
a. Servicio de Genética del Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
Correspondencia: mtorrado@fibertel.com.ar
Conflicto de intereses: Nada que declarar.
Recibido: 7-1-09
Aceptado: 17-2-09
RESUMEN
El retardo mental afecta al 1-3% de la población. Su etiología es heterogénea; un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. El objetivo delartículo es informar sobre etiologías del retardo mental; actualizar sobre las nuevas tecnologías de diagnóstico molecular y entender sus limitaciones para un uso adecuado y racional. Finalmente, se sugiere un algoritmo orientado desde la genética para el estudio del retardo mental; se informa sobre las técnicas disponibles en el país y las que se realizan en países desarrollados.
Determinar laetiología permitirá el manejo adecuado del niño y efectuar un correcto asesoramiento familiar.
Palabras clave: Retardo mental; Genética; Diagnóstico molecular.
SUMMARY
Mental retardation affects 1-3% of the population. Its etiology is heterogeneous and approximately 47% of cases are caused by genetic factors. The aim of this paper is to report on etiologies of mental retardation, to present updateson new technologies of molecular diagnosis, and to analyze their limitations for the appropriate and rational use of them. Finally, an algorithm based on genetics is suggested for the study of mental retardation by reporting on the techniques available in Argentina and in developed countries.
A well-defined etiology will lead to the proper management of children with mental retardation, andsuitable family counseling.
Key words: Mental retardation; Genetics; Molecular diagnosis.
INTRODUCCIÓN
El retardo mental es un trastorno que produce un notable impacto en la vida de un individuo, su familia y la sociedad.
El retardo mental fue definido por la Asociación Estadounidense de Deficiencia Mental como una significativa disminución de la función intelectual junto con un déficit de laconducta adaptativa que se manifiestan durante el desarrollo.1 Se considera retardo mental cuando el cociente intelectual (CI) está por lo menos 2 desvíos estándar por debajo de la media poblacional (CI< 70). Las conductas adaptativas se refieren a amplias áreas de acción, tales como: cuidados personales, desenvolvimiento en la vida diaria (uso del teléfono, dinero, transporte público, etc.) einteracción social. El período de desarrollo se considera desde el nacimiento hasta los 18 años.
Para la definición de CI se requieren algunos de los tests de inteligencia estandarizados y validados en nuestra población. Para el grado de gravedad, por lo general, se acepta que el retardo mental es leve cuando el CI es de 50-55 hasta 70, moderado cuando el nivel es de 35-40 a 50-55; grave de 20-25 a 35-40 yprofundo si es menor de 20-25.2
El objetivo de este artículo es informar al pediatra sobre etiologías del retardo mental y comentar los avances tecnológicos en forma simplificada, a fin de poder entender las limitaciones de algunos de ellos y el empleo adecuado y racional de estos estudios.
Es conveniente para el pediatra saber que la denominación de retardo madurativo se usa para niñospequeños hasta los 5 años cuando se constata retraso motor o del lenguaje, o de ambos; y la de retardo mental se aplica en mayores de 5 años en los que se puedan establecer medidas de inteligencia con métodos estandarizados. La determinación del retardo madurativo es el primer escalón para el diagnóstico. Por lo general, se puede predecir que los retardos madurativos que implican compromiso del...