enzima

RESUMEN
El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre el polimorfismo rs6552828 en acil coenzima A sintetasa ( ACSL1 ) y el estado atlético de resistencia de elite. Se estudiaron 82 Europeo ( Español ) World / clase olímpica de resistencia atletas masculinos , y un grupo de sexo y adultos jóvenes sanos (controles pareados étnicamente , n = 197 ) . Los análisis fueron replicadoen una cohorte de un origen étnico diferente (chino de la etnia Han) , integrado por los atletas de resistencia de elite ( corredores ) [ casos , n = 241 ( 128 hombres) ] y los adultos sedentarios sanos [ controles , n = 504 ( 267 hombres) ] . En la cohorte española , genotipo ( p = 0,591 ) y el alelo menor ( A) frecuencias fueron similares en los casos y los controles ( P = 0,978 ) . En lacohorte de china , genotipo ( P = 0,973 ) y las frecuencias de alelos menores ( G) fueron comparables en los atletas de resistencia femenina y controles sedentarios ( P = 0,881 ) , mientras que en los hombres la frecuencia del alelo G fue mayor en los atletas de resistencia ( 0,40 ) en comparación con su controles ( 0,32 , P = 0,040 ) . El odds ratio (IC 95 % ) para un atleta chino resistencia elitepara llevar el alelo G en comparación con controles étnicos acompañados de 1,381 ( 1,015-1,880 ) (p -valor = 0,04 ) . Nuestros resultados sugieren que el gen ACSL1 polimorfismo rs6552828 no está asociado con el estado atlético de resistencia de élite en la raza blanca , pero una asociación marginal parece existir para la población masculina china ( Han) .
INTRODUCCIÓN
Estado atlético Elite es unfenotipo complejo , con varias genética polimorfismos , muchos de los cuales aún no se han identificado , contribuyendo para el éxito deportivo, ya sea individualmente o en combinación con otros polimorfismos [ 1 ] . Genoma toda asociación ( GWA ) puede ayudar a la identificación de nuevos polimorfismos candidatos asociados con el estado de resistencia de elite . Este tipo de estudios se evalúaasociación de la variación genética con resultados o rasgos de interés mediante el uso de 100.000 a 1 millón o más marcadores en todo el genoma sin ningún tipo de hipótesis previas sobre los posibles mecanismos [ 2 ] .
Un estudio de GWA se llevó a cabo recientemente por Bouchard et al. [ 3] sedentaria caucásicos para estudiar la asociación de 324,611 singlenucleotide polimorfismos (SNPs ) y lacapacidad de formación de uno de los principales rasgos fenotipo indicativo de la capacidad de resistencia humana , es decir, consumo máximo de oxígeno ( VO2 máx .) El más fuerte asociación con la respuesta al entrenamiento de VO2 máx se encontró que era acil coenzima A polimorfismo del gen de la sintetasa de cadena larga 1 ( ACSL1 ) ( rs6552828 ) . El gen ACSL1 es un candidato para explicarvariabilidad individual en el rendimiento de resistencia , así como en algunos fenotipos relacionados con la salud , debido a su posible papel en la aeróbica metabolismo en el adypocite , cardiomyocite , hígado y esquelético nivel de la fibra muscular [ 4,5,6,7,8,9 ] .
Los resultados de los estudios GWA debe ser analizada más en estudios de asociación genética se centraron en los SNPs que muestra la másalto nivel de asociación [ 2 ] . Por lo tanto , el propósito de la presente caso : estudio de control fue determinar la asociación entre el ACSL1 rs6552828 polimorfismo y la elite resistencia atlética de estado. Para ello , se estudió una cohorte que formaba Europeo ( Español ) World / clase olímpica atletas masculinos de resistencia ( los casos) , y el sexo y los adultos jóvenes sanos emparejadosétnicamente (controles) . Nosotros también estudió una cohorte de replicación de un origen étnico diferente (Chino de la etnia Han, integrado por la resistencia de elite atletas (casos) y adultos sedentarios sanos ( controles) . Debido a la importante papel putativo de ACSL1 en fenotipos aeróbico relacionados [4, 5, 6, 7, 8,9] la hipótesis de que el polimorfismo rs6552828 ACSL1 se asocia con el...