Enzimas Defectuosas

Enzimas defectuosas

Enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen quecodifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. En general la presencia de la patología será de origen autosómico recesivo, lo cual implica la presencia de losgenes defectuosos en ambos padres los cuales no presentan la enfermedad, el desarrollo de algunas otras se deberá a la falla en la acción de enzimas o acumulo excesivo del toxico (como en el caso de lagota), principalmente por fuente alimentaria.
Todas las reacciones metabólicas que ocurren en nuestro organismo se hayan mediados por enzimas, estas en su mayoría son de naturaleza proteica(algunas son ARN).
Puede definirse a las enzimas como catalizadores, capaces de acelerar las reacciones químicas en ambos sentidos, sin consumirse en ella, ni formar parte de los productos. La diferenciafundamental es que tienen gran especificidad de reacción o sea por el sustrato sobre el cual actúan.
Según el tipo de reacción que catalizan las enzimas se dividen en 6 clases o grupos,Oxidorreductasa, Transferasas, Hidrolasas, Liasas, Isomerasas, Ligasa.
En las enfermedades metabólicas causadas por enzimas defectuosas podemos observar la carencia o deficiencia de la enzima o su acción en elorganismo causando efectos tóxicos en el, coincidiendo todas en afecciones a nivel neurológico. Las alteraciones en general se deben a un mal metabolismo principalmente de los aminoácidos esenciales(los obtenidos de la dieta).
Existen algunos tipos de estas enfermedades que se presentan desde edades neonatales, debiendo su mal pronóstico al inicio temprano de las mismas, en algunas de lascuales la esperanza de vida no supera los cinco años. En enfermedades como la gota, que se presenta en el adulto joven en su mayoría, la esperanza de vida es generalmente normal, y aquí el tratamiento...