Enzimas

Enfermedades con elmal funcionamiento de las enzimas
Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
Enfermedad de la Gota
Afecta a lasarticulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), enla mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.
Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.
Las bases moleculares que determinan lasobreproducción de nucleótidos de purina incluyen varios defectos metabólicos con un origen poligénico:
* Fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS).

Enfermedades metabólicas de presentación neonatal
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticasy hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el daño neurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, un hidrato de carbono o un lípido,y la disminución del producto final.
Síndrome de Leigh
La enfermedad de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita rara, poducida por un déficit de piruvato decarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX), enzimas de origen mitocondrial. Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales. El modelo de herencia esta ligado al gen X recesivo, autosomal ymitocondrial.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh.
Este síndrome está causado por mutaciones del ADN mitocondrial, cuando el porcentaje de ADN mutante es menor se observan manifestaciones menos severas, que se presentan a edades más avanzadas, pudiéndose distinguir formas infantiles, juveniles y del adulto.
Albinismo
El albinismo recibe su nombre del latínalbus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.
Sindrome MenkesTambién es llamada Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado en la cual hay un trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a células que no tienen suficiente cobre.
Se menciona que este se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está relacionado con niveles deficientes decobre en las células. Los síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. El déficit de cobre libre resultante altera el funcionamiento de las enzimas dependientes de cobre, causando...