Enzimas

Modelo de la "llave-cerradura"
Las enzimas son muy específicas, se dedujo que ambas moléculas, enzima y sustrato, poseen complementariedad geométrica, es decir, sus estructuras encajan exactamente una en la otra,27 por lo que ha sido denominado como modelo de la "llave-cerradura".
Modelo del encaje inducido
sugiere una modificación al modelo de la llave-cerradura: las enzimas son estructurasbastante flexibles y así el sitio activo podría cambiar su conformación estructural por la interacción con el sustrato.28 Como resultado de ello, la cadena aminoacídica que compone el sitio activo es moldeada en posiciones precisas, lo que permite a la enzima llevar a cabo su función catalítica.
Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte dedeterminados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal deaminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vidanormal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.
Tratamiento
Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.2
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposiciónal sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
Enfermedad de la gota
Afecta a las articulaciones y está provocada por unaconcentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara ysiempre luego de la menopausia.
Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal. Gota primaria
Corresponde a la inmensa mayoría de los casos y no existe otra enfermedad que sea lacausa del problema. Pueden establecerse dos situaciones:12
* Por aumento de la producción de ácido úrico. El defecto exacto suele ser desconocido (idiopático) si bien se conocen algunos fallos enzimáticos que la ocasionan, como la hiperactividad de la enzima fosforribosil-pirofosfato sintetasa.
* Por disminución en la eliminación de ácido úrico por el riñón. Existe un defecto renal queocasiona menor secreción de ácido úrico por los túbulos renales. 12
Gota secundaria
Recibe este nombre la gota originada por otra enfermedad o motivo, pueden distinguirse varias causas: 5
* Aumento de la producción de ácido úrico. Como ocurre en la policitemia, leucemia, mieloma múltiple, anemia hemolítica, psoriasis extensas y tumores malignos. Muchas de ellas son debidas a aumento de la...