Enzimopatias
Páginas: 2 (500 palabras)
Publicado: 8 de marzo de 2011
Enzimopatias
La forma en que la hematíe obtiene su energía es mediante la glucolisis y no por el ciclo de krebs ya que carece de mitocondrias. Por este ciclo se obtiene también NADH que evita laoxidación del hierro ferroso de la hemoglobina. También se produce 2-3 DPG, que es una sustancia que disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxigeno, con lo cual la hematíe cede adecuadamenteel oxigeno a los tejidos.
La utilidad fundamental del ciclo de las hexosas monofosfato es la generación de NADPH, cuya finalidad es reducir el glutatión, el cual a su vez evita la oxidación de losgrupos sulfhidrilos de la hemoglobina.
Las deficiencias en las actividades de una serie de enzimas eritrocitarias puede conducir al acortamiento en la duración de la vida del eritrocito.
Las dosdeficiencias enzimáticas principales son la de G6PD y piruvato quinasa.
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
La deficiencia de G6PD es la causa más frecuente de anemia hemolíticaenzimopatica ligada al cromosoma x y una de las más prevalentes causadas por mutación a nivel mundial. La variante de G6PD más común es la G6PD B.
En las formas polimórficas como G6PD A o G6PD mediterráneala hemolisis se da solo durante el estrés oxidativo. Pacientes con variantes genéticas menos frecuentes y funcionalmente más graves de G6PD experimentan hemolisis crónica.
Etiología
Ensituaciones especiales puede haber crisis hemolíticas que generalmente son secundarias a infecciones.
También pueden ser factores productores de crisis hemolíticas:
• Acidosis
• Fiebre
• Favismo
•Fármacos
• Antipalúdicos
• Nitrofurantoina
• Acido nalidixico
• Sulfamidas
• Analgésicos
• Vitamina K
Patogenia
El daño oxidativo de la hemoglobina lleva a la precipitación de lahemoglobina, que puede ser reconocido morfológicamente por los cuerpos de Heinz
Cuando un eritrocito con cuerpos de inclusión pasa a través de los cordones esplénicos, los macrófagos les arrancan los...
La forma en que la hematíe obtiene su energía es mediante la glucolisis y no por el ciclo de krebs ya que carece de mitocondrias. Por este ciclo se obtiene también NADH que evita laoxidación del hierro ferroso de la hemoglobina. También se produce 2-3 DPG, que es una sustancia que disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxigeno, con lo cual la hematíe cede adecuadamenteel oxigeno a los tejidos.
La utilidad fundamental del ciclo de las hexosas monofosfato es la generación de NADPH, cuya finalidad es reducir el glutatión, el cual a su vez evita la oxidación de losgrupos sulfhidrilos de la hemoglobina.
Las deficiencias en las actividades de una serie de enzimas eritrocitarias puede conducir al acortamiento en la duración de la vida del eritrocito.
Las dosdeficiencias enzimáticas principales son la de G6PD y piruvato quinasa.
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
La deficiencia de G6PD es la causa más frecuente de anemia hemolíticaenzimopatica ligada al cromosoma x y una de las más prevalentes causadas por mutación a nivel mundial. La variante de G6PD más común es la G6PD B.
En las formas polimórficas como G6PD A o G6PD mediterráneala hemolisis se da solo durante el estrés oxidativo. Pacientes con variantes genéticas menos frecuentes y funcionalmente más graves de G6PD experimentan hemolisis crónica.
Etiología
Ensituaciones especiales puede haber crisis hemolíticas que generalmente son secundarias a infecciones.
También pueden ser factores productores de crisis hemolíticas:
• Acidosis
• Fiebre
• Favismo
•Fármacos
• Antipalúdicos
• Nitrofurantoina
• Acido nalidixico
• Sulfamidas
• Analgésicos
• Vitamina K
Patogenia
El daño oxidativo de la hemoglobina lleva a la precipitación de lahemoglobina, que puede ser reconocido morfológicamente por los cuerpos de Heinz
Cuando un eritrocito con cuerpos de inclusión pasa a través de los cordones esplénicos, los macrófagos les arrancan los...
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