Epeciales

kSíndromes de discapacidad intelectual[editar · editar código]
Síndrome de Asperger[editar · editar código]
Artículo principal: Síndrome de Asperger
Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lodesconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características(aunque cada individuo presenta distintos aspectos de la condición) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras, ingenuidad (a veces excesiva), etc.
Síndrome Epilepticoen niñas con retraso mental[editar · editar código]
Artículo principal: EFMR
Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y no es ampliamente conocido por la comunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñasmuestran numerosas crisis epilepticas, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas psicológicos, psiquiatricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales. La especial diferenciación de este tipo de epilepsia con respecto a otras es que infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las crisis. Las crisis habitualmente se dan en clusters (crisisepilepticas consecutivas durante uno o varios días) y requiere de hospitalización. La confirmación de este tipo de epilepsia solo se puede dar cuando se realizar un análisis genético. Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés (Epilepsy Female with Mental Retardation).
Síndrome de Rett[editar · editar código]
Artículo principal: Síndrome de Rett
Se trata de un trastornoneurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es untrastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa.El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas inclusopronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientosesteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los...