Epidemiologi

UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA

FACULTAD DE MEDICINA

CURSO DE GENÉTICA MÉDICA

2012

NACIO: 7-10.09.
PROCEDENTE DE CARTAGO.

ANTECEDENTES:
Producto del primer embarazo de una madre de 29 años soltera empleada de una distribuidora de productos químicos para la industria. Como antecedente importante la madre describe que sufre de hipoglicemia cuando hace algún ayuno, con vómitos ydesmayo, pero no le sucedió durante el embarazo.

Padre de 27 años, agente de ventas de sustancias químicas, no toxicomanías, y aparentemente sano no existe consanguinidad parental.

ANTECEDENTES FAMILIARES:

Abuelo materno diabético y ella tiene dos hermanas sanas y sin hijos.
Prenatal curso con amenaza de aborto a los 2 meses de embarazo, razón por la cual recibió progesterona durante 3 díasa dosis no especificadas por la madre. A los 6 meses de gestación la madre presento una hiperglicemia superior a 180 mgs.

En el ultrasonido de los 6 meses se sospecho la presencia de hidrocefalia en el feto. Parto atendido en el HRACG a las 37 semanas de gestación y hubo sufrimiento fetal

Peso=2730 talla= 45 pc= 36.5 Apgar 6-8-9

Al nacer se el detectouna macrocefalia, y el ultrasonido demostró una agenesia del cuerpo calloso, cardiopatía compleja caracterizada por una coartación de la aorta, con CIV+CIA, Onfalocele y criptorquidia.
El cariotipo mostró una formula 46 XY.

1. ¿Qué diagnostico les daría usted a la familia de este niño?

Al realizar la investigación y basados en el reporte de tres casos de la Revista Chilena de Pediatríay el Catalogo de Síndromes polimalformativos congénitos con anomalías oculares hemos decidido que el niño presenta el Síndrome Hidroletalus se caracteriza por la ausencia de cuerpo calloso, hidrocefalea, onfalocele de forma ocasional, malformaciones cardiacas tipo CIV y CIA además en uno de los casos reportados en el articulo Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial presentócianosis siendo la coartación de aorta una de las enfermedades cardiacas que producen cianosis, también presentan macrocefalia y criptorquidea, además debemos recalcar que este síndrome presenta muchas otras malformaciones que este niño no presenta pero que otros casos pueden asociar. Es importante que los pacientes que tengan esta enfermedad tienen un cariotipo de 46 XY.
Según el artículoSíndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial esta enfermedad se presenta en 1:20000 nacimientos por lo que no es común encontrar este padecimiento
Es importante antes de hacer el diagnostico certero de cualquier patología hacer un diagnostico diferencial de cada enfermedad
En este padecimiento el diagnostico diferencial podría ser síndrome acrocallosal, síndrome de SmithLemli-Opitztipo II, Síndrome de Meckel, síndrome Walker-Warburg.

2. ¿Qué riesgo le diría a la madre que tendría en un próximo embarazo?

Según los casos reportados en la Revista Chilena de Pediatría se dice que el síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, además dos de lo tres casos presentados en esta bibliografía que utilizamos eran hermanos y presentaban casi los mismos síntomas.
Además enel Catalogo de Síndromes polimalformativos congénitos con anomalías oculares se menciona que el riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados y se relaciona con el gen de la región
11q23-q25. Por lo que el riesgo de que un próximo embarazo se vea afectado de igual manera que el niño anterior es elevado.
Sin embargo en la bibliografía de Síndrome hidroletalus: tres casos y sudiagnostico diferencial se menciona que las malformaciones pudiesen presentarse por alteraciones de la línea media, ausencia de estructuras craneofacioales y otras anomalías a nivel cardiaco, respiratorio y genital.

3. ¿Qué importancia tiene para este complejo malformativo, el que su madre halla recibido un tratamiento con progesterona?

Basado en la investigación denominada Síndrome...