Epidemiologia

Epidemiología.

La ENFERMEDAD se ha descrito hasta el momento con mayor frecuancia en mujeres de edad superiror a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de muejeres jovenes. No existeevidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no DISYUNCIÓN de loscromosomas durante la MEIOSIS o MITOSIS postcigótitica. Durante la investigacion se observo que alrededor del 50% de los errores en la separacion de los cromosomas en la OVOGÉNESIS, se presentaron enmeiosis ll. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuenciamas alta de errores de meiosis materna l .
Las causas de la nodisyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se essta relacionandocon polimorfismos maternos en ENZIMAS foliadas del metabolismo.
Investigaciones han propuesto un aumentosignificativo e los poliformismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 cancebida pero no en los otros grupos.

Diagnostico.

Dado la alta tasa de mortalidad posnatalde esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringue el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y ala preparaciónpsicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o al retraso mental y las incapacidades físicas en sus escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 delembarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la prescencia de cualquier malformación que presuma el individuo, aberracion cromosómica se afirma el diagnostico mediante amniocéntesis, cordocéntesiso biopsias de tejido placentario.
Las muestras, son cultivadas mediante protocolos sitogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales. Posteriormente , con...