Epidemiologia

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO

Las enfermedades por depósito de glucógeno se producen por deficiencias enzimáticas en la vía de degradación del glucógeno a distintosniveles. Los órganos más afectados son el hígado y el músculo, según la localización de la enzima deficitaria.
El tratamiento se basa por una parte en el soporte nutricional y por otra en el tratamiento delas complicaciones, llegando al trasplante hepático o renal.

TRATAMIENTO DIETÉTICO:
Glucogenosis hepáticas: el apoyo dietético va encaminado fundamentalmente a evitar la hipoglucemia y lostrastornos metabólicos derivados de ella.
Glucogenosis musculares: generalmente se benefician de una dieta rica en proteínas que compense el elevado catabolismo muscular. A veces, se puede suplementar conmódulos proteicos. El aporte suplementario de glucosa es beneficioso en algunas variantes, pero en otras produce acidosis láctica.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
Se trata de defectosque afectan a enzimas que intervienen, a diferentes niveles, en la ruta metabólica que transforma la galactosa en un metabolito intermediario de la glucosa. Existen tres variedades fundamentales,todas ellas autosómicas recesivas.
-Déficit de galactocinasa.
– Déficit de galactosa-1-P-uridiltransferasa: GALACTOSEMIA CLÁSICA.
– Déficit de UDP galactosa-4-epimerasa.

El tratamiento consisteen eliminar la lactosa de la dieta en el momento de la sospecha diagnóstica.
En el recién nacido y lactante, debe suspenderse la lactancia materna o la administración de fórmulas adaptadas habitualesy sustituirlas por fórmulas a base de proteínas de soja donde el,aporte de hidratos de carbono se realice con polímeros de glucosa. No deben administrarse fórmulas hidrolizadas porque contienen restosde lactosa cuya repercusión no está determinada. La diversificación debe iniciarse a la edad normal teniendo la precaución de no utilizar productos industriales y vigilar el contenido en lactosa...