Epidemologia

EPIDEMOLOGIA
La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1865,[4] quien describió un síndrome clínico representado por diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis hepática. A esta asociación, en 1871, Troisier la llamó diabetes bronceada.
Fue en 1889 cuando se acuñó el nombre de hemocromatosis para designar el síndrome clínico de Trousseau. Fue von Recklinghausen quien le diodicha nominación tras descubrir que el hierro era el metal acumulado en los tejidos. También fue quien comenzó a sospechar de su carácter hereditario.
En 1935, Joseph H. Sheldon afianzó los estudios de Recklinghausen y confirmó que se trataba de una enfermedad genética que alteraba el metabolismo del hierro.
Sin embargo, no fue hasta 1975 cuando Simon y colaboradores lograron demostrar la patogeniagenética de la enfermedad mediante el descubrimiento del alelo HLA-A3 del complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6.
Uno de los hitos más importantes en la investigación de la hemocromatosis llegó en 1996 cuando John N. Feder y colaboradores identificaron el gen HFE y las dos principales mutaciones asociadas a él en la enfermedad (C282Y y H63D).[5]
En el año 2000 se descubrió queun grupo de pacientes no presentaba las mutaciones descritas en 1996 ni ninguna otra asociada al gen HFE. El resto de genes implicados se identificaron en los 4 años siguientes. A partir del año 2004, debido a las nuevas investigaciones, se restableció la clasificación de las hemocromatosis.
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 decada 200 personas.[6] Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico y céltico. La migración de los pueblos celtas explicaría, quizá, la diseminación de la enfermedad por todo el mundo.
Además de las diferencias étnicas, el sexo también parece guardar relación con la enfermedad (sin ser una patología de herencia ligada al sexo). Los hombresla padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1.[] Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes a cúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia
SIGNOS Y SINTOMAS
Afección hepática

Imagen histológica de un hepatocarcinoma en un paciente con cirrosis hepática.
Como ya se ha dichoanteriormente, el hígado es el órgano que resulta más afectado ante el exceso de hierro. Histopatológicamente, el metal se deposita en los hepatocitos, células de Kupffer (macrófagos hepáticos) y en las células del epitelio biliar, principalmente.[37] A consecuencia de ello, se pueden originar una fibrosis hepática que, si evoluciona, desencadena en una cirrosis (se da en el 60% de los pacientes),y unhepatocarcinoma, porque aumenta la susceptibilidad del hígado a desarrollar tumores malignos (en un 5% de los casos).Por otra parte, un signo claro en las hemocromatosis es la hepatomegalia, con predominio del lóbulo izquierdo, y su firme consistencia a la palpación;[23] otros menos comunes son la esplenomegalia, la ascitis, el edema y la ictericia.
Afección pancreática
Aproximadamente, un 50 ó60% de las personas que sufren hemocromatosis presenta diabetes. Esta manifestación puede tener doble etiología: por un lado, la sobrecarga de hierro existente en las células beta del páncreas endocrino (encargadas de secretar la insulina); y, por otro lado, la resistencia a la insulina por lesión hepatocelular. Este último caso hace que, en muchas ocasiones, los pacientes con hemocromatosis seandiagnosticados como enfermos de diabetes mellitus tipo 2.
Daño cardíaco

Taquicardia ventricular en un paciente con hemocromatosis (Derivación II del ECG).
El acúmulo excesivo de hierro en las fibras musculares cardíacas puede dar lugar a dos trastornos diferentes que aparecen en un tercio de los pacientes: por un lado, una insuficiencia cardíaca congestiva (del 15 al 35% de los casos),con...