Epidermolisis bullosa

BMC Dermatology, 2006; 6: 2-2 (más artículos en esta revista)
Muerte por la enfermedad de colon en epidermolisis bullosa dystrophica
BioMed Central
Chih-Hsin Hsieh (sid.h7746 @ msa.hinet.net) [2], Che-Jen Huang (jerchia@kmu.edu.tw) [3], Gau-Tyan Lin () [gtlin@kmu.edu.tw 1]
[1] Departamento de Cirugía Ortopédica, Chung-Ho Memorial Hospital, Kaohsiung Medical University, No.100, Tz-1 de lacarretera que, Kaohsiung 807, ROC, Taiwan
[2] Departamento de Emergencia, Chung-Ho Memorial Hospital, Kaohsiung Medical University, No.100, Tz-1 de la carretera que, Kaohsiung 807, ROC, Taiwan
[3] de la División de Gastroenterología y de Cirugía General, Chung-Ho Memorial Hospital, Kaohsiung Medical University, No.100, Tz-1 de la carretera que, Kaohsiung 807, ROC, Taiwan
Copyright © 2006Hsieh et al; licenciatario BioMed Central Ltd
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Resumen
Antecedentes
Carcinomas de células escamosas y de lainsuficiencia renal se informó de las causas de muerte en los pacientes con Epidermólisis bulosa distrófica recesiva (RDEB). Muerte por la enfermedad de colon en epidermolisis bullosa (EB) nunca se informó.
Asunto presentación
Demostramos un varón con RDEB. Sufrió megacolon debido a la impactación fecal y murió a causa de la perforación de colon sigmoide con peritonitis a la edad de 35 años.Conclusión
El estreñimiento es una clínica de la RDEB, pero las complicaciones fetales de la constipación crónica rara vez son denunciados. Para el mejor conocimiento del autor, no ha sido notificado o reconocido en la literatura anteriormente Inglés. La evaluación de estreñimiento agresivo con impactación fecal se recomienda en pacientes con RDEB.
Epidermolisis bullosa (EB) comprende ungrupo de trastornos hereditarios piel se manifiesta con ampollas y erosiones fácil como resultado de la menor trauma a la piel. Las evaluaciones de la epidemiología de EB en otros países [1 - 5] se informó. En EE.UU., el informe especial del gran tamaño de la población de América heredó EB se estudió [6].
Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente diversificada, incluyendo respiratorias,gastrointestinales, y vesicourinary tracto incolvement [6, 7]. El distrófico formas se caracterizan por la división del tejido por debajo de la lámina densa en el cutánea cutáneo lateral de la zona de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje como consecuencia de mutaciones en el COL7A1, el gen que codifica el colágeno tipo VII [6 - 9]. El sitio y la naturaleza específica de la mutaciónsubyacente determinar el fenotipo clínico.
En 2000, el doctor Gau-Tyan Lin había identificado un homocigotos intronic empalme in mutación en la posición +1 del intrón 5 (682 +1 G → A) del COL7A1 en la familia de este paciente con Epidermólisis bulosa distrófica recesiva (RDEB). Se observó consanguinidad a ser un factor importante de la grave enfermedad hereditaria [9].
El curso clínico deEpidermólisis bulosa distrófica recesiva (RDEB) se caracteriza por la distribución generalizada de piel con aparición temprana en el momento del nacimiento, las graves ampollas, milia, cicatrices atróficas, distrófico o ausente clavos, y repetitivas infecciones de la piel. La participación extracutáneas comprenden úlceras orales, problemas dentales, anemia, retraso del crecimiento, escasa cabello oalopecia, pseudosyndactyly de las manos y los pies (mitten deformidades), tracto gastrointestinal manifestaciones [6, 8, 9].
Carcinogenesis indica un importante problema clínico en los pacientes con epidermolisis bullosa. Con el aumento de la edad, el carcinoma de células escamosas (SCC) es una causa común de mortalidad [7, 8]. Además, la insuficiencia renal está considerada como una de las...