Epidermolisis Bullosa
La Epidermólisis Bullosa Hereditaria (EB) se define como un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por la susceptibilidadde la piel y mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos. Su etiología está dada por anomalías genéticas que producen una alteración de las proteínas que intervienen enla unión de la dermis y la epidermis, como colágeno tipo VI, queratina tipo 5 y 14. Estas alteraciones se traducen en fragilidad cutánea y tendencia a formar ampollas que posteriormente se convertiránen úlceras cutáneas.
La EB no es infecciosa ni contagiosa es hereditaria, y se puede heredar por Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que laenfermedad se puede heredar por herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado. En la herencia recesiva, ambosprogenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B. La EB afecta a 2 de cada 100.000personas sin importar el sexo o raza.
Los síntomas varían según el tipo de EB pero generalmente son; alopecia, ampollas alrededor de los ojos y la nariz, ampollas en el interior o alrededor de laboca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir, ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o
de un cambio en la temperatura, formación deampollas al momento de nacer, problemas dentales tales como caries en los dientes, llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, milios y deformidad o pérdida de las uñas.
Se clasifican deacuerdo al punto en donde se localiza la ampolla en tres grupos; EB simples, EB de unión y EB distrófica
En la Epidermolisis Bullosa simple hay un trastorno en los genes que codifican las diversas...
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