Epidermolisis Bullosa

Introducción
La Epidermólisis Ampollosa (EA) es un grupo heterogéneo poco común de trastornos hereditarios, caracterizados por la fragilidad de la piel y las mucosas que requieren atención especializada, intervención y tratamiento oportuno para evitar complicaciones que amenazan la vida.
Se presenta en 1 de cada 50,000 recién nacidos. Existen 3 grupos de EA; que se clasifican en relación a laregión en donde se forma la ampolla. Así en las epidermólisis ampollosa simple; la ampolla se forma en las porciones inferiores de la epidermis, en la EA de unión se forma a nivel de la lámina lúcida y en la EA distrófica se forma por debajo de la láminadensa. Estas tres formas pueden presentarse con más de 20 fenotipos diferentes; que se clasifican en relación a los hallazgos clínicos,hereditarios y moleculares.
Los pacientes de epidermólisis ampollosa pueden tener mayor riesgo de contraer cáncer de células escamosas de la piel. La enfermera enfrenta retos al tener a su cuidado a neonatos con patologías complejas, y la toma de decisiones dependerá de los conocimientos científicos; que nos guiarán para poder establecer un Plan de Atención acorde a las necesidades

EpidermólisisAmpollosa
Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:
* Epidermólisis ampollosa distrófica.
* Epidermólisis ampollosa simple.
* Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica.
* Epidermólisis ampollosa de la unión.Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.
La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchossubtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple. Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.
La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmentecomienza al momento de nacer o poco después.
La epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Está ligada a la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.
Los casos leves de epidermólisisampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.
Todos los tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.
Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:
* Alopecia (pérdida del cabello).
*Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
* Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
* Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
* Formación de ampollas al momento de nacer.
* Problemas dentales tales como caries en los dientes.
*Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
* Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
* Deformidad o pérdida de las uñas.

Signos y exámenes
* El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.
Exámenes para confirmar el diagnóstico:
* Pruebas genéticas.
* Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o...