epigenetica tabla


Síndrome/
enfermedad
Tipo de enfermedad
Región
Cromosoma
Mutación
Incapacidad
Forma de obtenerla
Talasemia (2,10)
Mixta genética-epigenéticas
16p13.3
Cis. Región de control que regulala organización de la cromatina de los genes de las globinas.
Incapacidad de transportar oxigeno.
Causa anemia por destrucción masiva de glóbulos rojos.
Genética Autosómica Recesiva
Sindrome deRett (1,10)
Mixta genética-epigenéticas. Trastorno neurodegenerativo
Xq2.8
Trans. Proteína MeCP2.
Incapacidad de reconocer citosinas metiladas en las islas CpG y reclutar histonas desacetilasas.Mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X
Ataxia- telangiectasia (6,10)
Epigenética
11q22-23
Mutación en el gen AT creando Atm.
Gen afectado codifica una proteína implicada enel control del ciclo celular.
Autosómica recesiva
Becwith-widemann (10)
Desorden multigénico
11p15
Pérdida esporádica de metilación en ICR2. Metilación de ICR.
Predisposición a tumores. Tumorpediátrico (Wilms).
Desconocida
Adquisición memoria (7,8,10)
Epigenética
Trastorno neurodegenerativo
6q21
Sobreexposición HDAC2.
Conduce a la disminución del número de sinapsis y de laplasticidad sináptica y a dificultades en la adquisición de la memoria.
Autosómica dominante en 10% de los casos.
Angelman (3,4,10)
Alteraciones epigenéticas de la impronta genómica
15q11-13
Perdida delgen UBE3A.
Incapacidad de formar proteína ubiquitina ligasa E3A. Las cuales son enzimas que degradan otras proteínas.
Perdida del gen materno por eliminación o por una DUP paterna
Sorderassensorineurales (5,10)
Epigenética mixta
----------------
Gen codificante de TBL1.
Dificulta el reclutamiento del complejo que contiene desacetilasas, con la consiguiente alteración en el estado deacetilación de las histonas en los promotores correspondientes.
Congénita
Neoplasia (9,10)
Epigenética
P53 – C.17
Oncogén –C13q14
Silenciamiento supresor de tumores. Expresión oncogén.
Incapacidad...