epigenetica

DISTROFIA MIOTONICA TIPO II EN ADOLECENTES ENTRE 20 Y 23 AÑOS DE ZACATECAS
Actualizado 27 de septiembre 2013 11:22:00: creatina puede aumentar la evaluación global de la mejoría en los pacientes con distrofia muscular (Cochrane Database Syst Rev 2013 Jun 5) Vista updateShow más actualizaciones






información general


Descripción:
• distrofia muscular hereditaria


Otrosnombres:
• distrofia muscular miotónica
• La enfermedad de Steinert
• distrofia miotónica congénita (CDM)


tipos:
• diferenciada basada en testing◦myotonic genética distrofia tipo 1
Distrofia ◦myotonic tipo 2
Miopatía miotónica ◦proximal
Distrofia miotónica ◦proximal
◦Reference - Curr Opin Neurol 2000 Oct; 13 (5): 519

• congénitas ◦occurs distrofia muscular miotónica en bebéde la madre con la distrofia miotónica
Infantil ◦floppy, apariencia típica de boca abierta durante el periodo neonatal
◦patient se vuelve gradualmente más fuerte y suele andar por los 3 años
◦series de 23 niños con distrofia miotónica congénita se pueden encontrar en Pediatría 2004 Apr; 113 (4): 811 Traducción: TranslateMessage ('Texto', $ languageID) EBSCOhost Texto Completo de textocompleto



Epidemiología


¿Quién es el más afectado:
• presentación puede variar desde la infancia hasta la vida adulta media


Incidencia / Prevalencia:
• 1/10000
• la distrofia muscular más frecuente
• adultos más comúnmente diagnosticado distrofia muscular de aparición


Condiciones asociadas:
• cataratas y arritmias
• arritmias, trastornos de la conducción cardíaca• cardiomiopatía, prolapso de la válvula mitral
• atrofia gonadal
• retraso mental, demencia
• calvicie frontal
• distrofia muscular miotónica (MMD) asociado con un mayor riesgo de cancer◦based en estudio de cohorte en Suecia y Dinamarca
◦1,658 pacientes con pacientes hospitalizados o ambulatorios diagnóstico al alta de MMD siguieron al primer diagnóstico de cáncer, la muerte, laemigración, o la terminación de los registros de cáncer
◦104 (0,6%) pacientes desarrollaron cáncer durante 14.170 años-persona de seguimiento
◦MMD asociado con un mayor riesgo de cáncer (comparación vs población general) • tasa global de cáncer en la población general de 36,9 por 10.000 personas-año
• observó tasa global de cáncer 73,4 por 10.000 personas-años (razón de incidencia estandarizada [SIR]2, 95% CI 1.6-2.4)
• observó tasa de cáncer de endometrio 16,1 por 10.000 personas-años (SIR 7,6, IC 95% 4-13,2)
• observada tasa de cáncer cerebral 4,9 por 10.000 personas-años (SIR 5.3, 95% CI 2.3 a 10.4)
• observó tasa de cáncer de ovario 10,3 por 10.000 personas-años (SIR 5.2, 95% CI 2.3 a 10.2)
• tasa de cáncer de colon observado 7,1 por 10.000 personas-año (SIR 2,9, IC del 95% 1.5 a5.1)

◦Reference - JAMA 2011 Dic 14; 306 (22): 2480-texto completo



Etiología y patogenia


Causas:
• hereditaria - autosómica dominante de transmisión


patogenia:
• trinucleótidos repetidos 19q (aumento de repeticiones CTG en un gen que puede codificar la proteína quinasa), la anticipación


Historia y Física


Historia:


Preocupación Jefe (CC):
• debilidaddistal y atrofia (también los párpados, la cara, el cuello)
• pueden tener disfagia orofaríngea (dificultad para iniciar la deglución, regurgitación nasal, aspiración pulmonar)
• calambres musculares


Historia de medicación:
• estatinas reportados para desenmascarar la enfermedad neuromuscular latente en 4 casos clínicos con 4 diferentes enfermedades neuromusculares (distrofia miotónica,enfermedad de McArdle, miopatía mitocondrial, enfermedad de Kennedy) (Arch Intern Med 2006 Jul 24; 166 (14): 1519)


Historia familiar (FH):
• patrón autosómico dominante


Revisión de los sistemas (ROS):
• hipersomnia
• los déficits cognitivos asociados con la ya CTG repetir expansión tamaño en 47 pacientes con distrofia miotónica clásica tipo 1 (Behavioral and Brain Función...