Epigenetica

Epigenetica: Una explicación de las
enfermedades hereditarias

GENETICA
CATEDRÁTICO: DR. JORGE MARTÍNEZ
EM. STEPHANIE LOPEZ LEYVA

INTRODUCCION
¿Habrá alguna idea que merezca no ser
pensadade nuevo?
-Elías Canetti

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Año 2003

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Celebración de los primeros 50 años de el descubrimiento del ADN por Watson y Crick
en 1953.

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Resultados del proyecto del genoma humano, lamedicina genómica, proteómica y
nucleómica.

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Posibilidad de el primer ser humano clonado( sin conocimiento de las repercusiones que
puedan ocurrir, por falta de espacio de conocimiento en lamedicina genómica)

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Nacimiento de un millón de niños por reproducción asistida.

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Existencia de la comunicación entre la genómica y la ética, para asegurar que el avance
tecnológico seaen beneficio de la población humana.

Epigenetica

Entender la influencia del ambiente sobre la
expresión del genoma.

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Estudio y análisis de los cambios de las funciones de los genes queson
heredable y que no involucren cambios en la secuencia original de
ADN.

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1942 Waddington: “ el proceso por el cual el genotipo genera el
fenotipo”

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1987 Robin Holliday: “ loscambios de la expresión genética no solo se
llevan a cabo en el desarrollo temprano de la vida, sino durante toda la
vida en estad adulto”

Epigenetica
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El control de la expresióngenética
depende de numerosos procesos
dinámicos
Entre ellos la metilación y acetilación
del ADN
Los patrones de metilación en el ADN
humano determinan cierta protección
para la conservación delas secuencias
y reduce la capacidad de mutación
Metilación tiene sitios específicos de
captura de grupos metilo (CH3)= islas
de citosina-guanina en el ADN ( cerca
del promotor)

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Sindromede Rett

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Anomalias craneoencefálicas

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Ciertas neoplasias

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Inestabilidad de centrómeros

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Alguna inmunodeficiencias

Las llaves enzimáticas ( metilasas) son estudiadas...