EPIGENÉTICA

Introducción
La epigenética el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN. Intenta determinar cómo afectan a la función genómica los mecanismos que regulan la manera en que los genes son procesados.
Es una ciencia que se basa en la existencia de una regulación de la expresión génica que no está relacionado con la secuencia de basesnitrogenadas sino con la organización estructural que ésta adopta en un momento determinado dentro del núcleo celular.
El trabajo central de esta ciencia es establecer cómo, cuándo y por qué se regula la expresión de los genes y de qué manera influye el ambiente sobre esta expresión
Hasta el momento, se han identificado más de veinte mecanismos epigenéticos, los cuales juegan un rol importantísimoen la regulación de la transcripción y, por lo tanto, en la expresión génica. Estos mecanismos incluyen la metilación del ADN, las modificaciones post-traduccionales de las histonas y el silenciamiento génico mediado por ARN no codificantes.


Pueden sufrir cambios que son causados por factores externos provocando alteraciones epigenética rápida y reversibles, llamadas también epimutaciones.RELACIÓN DE LA EPIGENÉTICA Y CANCER
En ciertos tipos de genes, llamados supresores de tumores, una metilación excesiva en su región promotora (islas CpG) puede suprimir la transcripción, evitándose de esta manera la expresión génica. Estos genes se encargan de evitar errores en las células y su inactivación puede llegar a producir una división descontrolada produciendo cáncer. En células cancerosasexiste también una hipometilación global, es decir, en el total del ADN hay una menor metilación que en el caso de las células sanas. Tanto la hipermetilación de islas CpG como la hipometilación global del ADN van en aumento durante el desarrollo del tumor, desde la proliferación de células benignas hasta el cáncer invasivo.

La interacción de las histonas con el ADN es diferente según el grado deacetilación y de metilación de estas proteínas. Estos cambios epigenéticos también regulan la expresión génica. Se ha observado como en células cancerosas los patrones de metilación y acetilación de las histonas varían en comparación con células sanas. Por tanto, podría producirse cáncer si estas modificaciones no permiten que la expresión de ciertos genes se lleve a cabo correctamente.

Estasmodificaciones del ADN se producen mucho antes de la generación del tumor, varios años antes, por lo que son una herramienta muy importante para la prevención de cáncer. Además, la información obtenida por diferentes combinaciones de genes pueden dar información sobre un tipo u otro de cáncer. Otra ventaja de la detección de cáncer mediante cambios epigenéticos es que el ADN puede estar en diferentestipos de muestra: biopsia, punción, esputo, jugo pancreático, heces, suero, etc.
Mientras que el cáncer no es una enfermedad heredable, estos cambios epigenéticos son heredables, y por esa razón una persona puede ser propensa a desarrollar ciertos tipos de cáncer cuando su ascendencia los ha padecido.


El síndrome X frágil
 es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad escausada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismospueden incluir:
Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o...