epilepsia mioclonica progresiva

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLAN
Laboratorio de Genética clínica, carrera QFB, grupo 1904
Presenta: Victor Mauricio Huerta Padilla

EPILEPSIAMIOCLONICA PROGRESIVA
(SINDROME DE LAFORA)
Objetivo: Conocer las características del síndrome de Lafora así como su etiología y
diagnóstico.
La enfermedad de Lafora, es una forma de epilepsia mioclonicaprogresiva y se presenta
principalmente entre los países del sur de Europa, en el mundo hay reportados menos de
60 casos.
Este síndrome es transmitido por herencia autosómica recesiva, se produce por unaalteración del cromosoma 6q24 en el gen EPM2A, que codifica la proteína fosfatasa
laforina o el gen NHLRC1, que codifica para la malina ubiquitina ligasa. Esta mutación
genética determina unaproducción excesiva de fosfato lo que provoca almacenamiento
excesivo de glucógeno en las células. Como consecuencia de la alteración se generan los
llamados cuerpos de Lafora (fig 1.0) que pueden repartirsepor cualquier parte del
organismo, incluido el cerebro.
Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia
(entre los 10 y 17 años), y se manifiestan generalmente comocrisis epilépticas
convulsivas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos
y piernas).
Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso ypor
un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado vegetativo terminal.
Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros
signosneurológicos.
El tratamiento es paliativo, medicación antiepiléptica para evitar las crisis.
Diagnóstico. Se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la
práctica de una biopsia de piel,demostrando la presencia de los cuerpos de Lafora y el
estudio genético
Fig. 1.0 cuerpos de lafora en biopsia de piel con tinción
de PAS.
(lafora’s disease http://www.dermpath.de/lafora.htm)...