Epilepsia mioclonica

Epilepsia mioclónica

Índice

1.- Introducción…………………………………………………….. Página 3

2.- Epilepsia mioclónica…………………………………………… Página 3

3.- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas…………….. Página 5

4.- Mecanismo de acción…………………………………………. Página 7

5.- Diagnóstico y Tratamiento……………………………………. Página 8

6.- Prevalencia……………………………………………………... Página 8

7.-Conclusiones…………………………………………………… Página 9

8.- Anexos…………………………………………………………… Página 10

9.- Referencias bibliográficas……………………………………… Página 13

INTRODUCCIÓN

La epilepsia “Epilepsia (gr) (epi, lepsis, coger, tomar, agarrar)”, es una enfermedad provocada por diversos procesos patológicos que afectan al cerebro, a través de la descarga ocasional, excesiva y desordenada de neuronas; estaenfermedad puede ser detectada por medio de manifestaciones clínicas o a través de un electroencefalograma (EEG). Dependiendo del tamaño del área comprendida por la descarga, es que se clasifican en: focal (que permanezca en una región específica) la cual produce perturbaciones eléctricas asintomáticas; y extendida o generalizada. Las crisis generalizadas pueden ser convulsivas o no convulsivas,estas se subdividen en seis tipos: Crisis de Ausencia, Crisis Mioclónicas, Crisis Tónicas, Crisis Atónicas, Crisis Clónicas y Crisis tónico-clónicas.

En esta revisión se procederá a indagar en las epilepsias del tipo mioclónicas progresivas, en específico la epilepsia mioclónica de fibras rojas rasgadas, la cual es una enfermedad de tipo mitocondrial que tiene un patrón de herencia materno. Seespecificará el diagnóstico de la enfermedad, la edad de aparición, el mecanismo de acción, a qué genes afectan, el tratamiento a seguir y la prevalencia que tiene este tipo de epilepsias en el mundo.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA

Las crisis mioclónicas se caracterizan por contracciones bruscas y breves que provienen del sistema nervioso central, estas pueden ser generalizadas o centralizadas en lacara y el tronco, músculos individuales o grupos de músculos como también a una o más extremidades. Dentro de estas crisis, cualquier tipo de músculo puede ser afectado en diferente magnitud, ya sea de forma leve, asemejándose a temblores o elevada, provocando la caída de quien la padece. Las crisis mioclónicas pueden ser tanto adquiridas como heredadas. Estas crisis forman parte de muchos tipos deepilepsia y de muchos síndromes epilépticos. 1

La mioclonías epilépticas se identifican con un electroencefalograma (EEG), el cual muestra puntas múltiples y rápidas, de alto voltaje, a estas las siguen ondas cortas y lentas. Hay doce principales síndromes epilépticos mioclónicos: Encefalopatía mioclónica temprana, Epilepsia mioclónica benigna de la infancia, Epilepsia mioclónica benignarefleja de la infancia, Epilepsia mioclónica familiar de la infancia, Epilepsia mioclónica severa de la infancia, Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas, Epilepsia mioclónica-astática, Epilepsia con ausencias mioclónicas, Mioclonías palpebrales con ausencias, Mioclonías periorales con ausencias, Epilepsia mioclónica juvenil y Epilepsias mioclónicas progresivas.

Centrándose en estasúltimas, las epilepsias mioclónicas progresivas, constituyen aproximadamente el 1% de las epilepsias adolescentes e infantiles. Son trastornos genéticos que son caracterizados por presentar ataxias, mioclonías y un grado de deterioro intelectual. También se presenta un deterioro visual progresivo. Hay cinco principales epilepsias mioclónicas progresivas:

1.- Citopatías mitocondriales (Epilepsiamioclonica con fibras rojas rasgadas).
2.- Ceroidolipofuscinosis neuronal.
3.- Sialidosis.
4.- Enfermedad de Unverricht-Lundborg.
5.- Epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora.2
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas ¿Por qué se llama asi?

Las mitocondrias son organelos citoplasmáticos que producen energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS (Fosforilación...