Epilepsia mioclonica

Epilepsia Mioclónica Progresiva

Descripción
Las epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años). Dentrode las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedadsobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todoel mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios yhabitantes de países del Medio Oriente. También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU yBolivia.

Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora. El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estosdepósitos han sido descritos en cerebro, corazón, músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia delas llamadas fosfatasas.

Síntomas o Manifestaciones
Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y se manifiestan generalmente comocrisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su...