Epilepsia

CASO CLÍNICO

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
Miranda Nava Gabriel,* Ortega Ponce Fabiola Estela E**
* Neurólogo Adscrito al Servicio de Neurología del Hospital Militar Regional de Puebla.
Médico Especialista del Centro Estatal de Salud Mental y del Hospital de la Beneficencia Española, Puebla, Pue.
** Médico interno de pregrado del Hospital Militar Regional de Puebla, Servicio deMedicina Interna.
Universidad Regional del Sureste.
Revista Mexicana de Neurociencias

INTRODUCCIÓN
Las enfermedades mitocondriales son un grupo
heterogéneo de alteraciones, resultado de la falla de
las mitocondrias por mutaciones en el ADN
mitocondrial (ADN-mt). 1 Las mitocondrias son
organelos especializadas que están presentes en cada
célula del organismo, con excepción de los glóbulos
rojossanguíneos; las mitocondrias están encargadas
de producir energía en forma de ATP, mediante la
fosforilación oxidativa, en su membrana interna, siendo los principales generadores de especies reactivas
de oxígeno en la célula, pudiendo llegar a provocar la
muerte celular por necrosis en condiciones de estrés
oxidativo. Si este proceso se repite en todo el organismo, los sistemas completos comienzan afallar y la
vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo.
Las enfermedades mitocondriales afectan principalmente a los niños, pero cada vez se observa con más
frecuencia en adultos. Las enfermedades de las
mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las
células del cerebro y músculo esqueléticas, aunque
también se pueden afectar corazón, hígado, riñón,
así como los sistemas endocrinoy respiratorio. Dependiendo de qué células resulten afectadas, los sín-

RESUMEN
Introducción:
c
La epilepsia mioclónica con fibras rojas
rasgadas (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno multisistémico caracterizado por mioclonías, que
son usualmente el primer síntoma, seguido por epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia. El
inicio normalmente se manifiesta en la niñez,después
de un desarrollo temprano normal. El diagnóstico clínico de MERRF está basado en los siguiente cuatro
rasgos típicos: mioclonías, epilepsia generalizada,
ataxia y presencia de fibras rojas-rasgadas en la biopió de caso
s clínico:
c
sia muscular. Presentación
Se trata
de paciente femenino de 23 años de edad quien
inicia su padecimiento cuatro años antes, estando
previamente sana, primero concrisis convulsivas tónico-clónico generalizadas de difícil control inicial, al

Mayo-Junio, 2010; 11(3): 243-245

tomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; trastornos gastrointestinales
y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente,
enfermedades cardiacas, hepáticas, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas
visuales y auditivos, acidosisláctica, retraso en el
desarrollo y mayor susceptibilidad a contraer infecciones.
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
(MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno de
múltiples sistemas que comprende mioclonías, epilepsia, encefalomiopatía y fibras rojas rasgadas. El
inicio usualmente se manifiesta en la niñez, después
de un desarrollo temprano normal. El diagnóstico clínico deMERRF está basado en los siguiente cuatro
rasgos típicos: mioclonías, epilepsia generalizada,
ataxia y presencia de fibras rojas-rasgadas en la biopsia
muscular. El estudio genético molecular para las
mutaciones con el ADN-mt asociadas con MERRF están clínicamente disponibles.2 La mutación más común, presente en más de 80% de los pacientes con
manifestaciones típicas, es una transición de U-a-G
en elnucleótido-8344 en el gen tARNLys de ADN-mt.3,4
Las mutaciones están usualmente presentes en todos los tejidos.

Myoclonic epileps y with r agged red fibers
R
ABSTRACT
ttio
io Myoclonic epilepsy whit ragged red fibers
Introduction:
(MERRF) is a multi-system disorder characterized by
myoclonus, which is often the first symptom, followed
by generalized epilepsy, ataxia, weakness and
dementia....