Epiloia

Epiloia (Esclerosis tuberosa)
Es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos,los pulmones y la piel. 
El trastorno afecta cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos. El CET (complejo de esclerosistuberosa) ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos.
El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que secalcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos.
El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un ciertotiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años.
Causa
El CET es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2.Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET. El gen TSC1, descubierto en 1997, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina. El gen TSC2, descubiertoen 1993, se encuentra en el cromosoma 16 y produce la proteína llamada tuberina
Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un padre que padezca de CET, la mayoría de los casos ocurrenpor mutaciones espontáneas.
En otros casos, si un padre posee el gen del CET, cada descendiente tiene 50 por ciento de probabilidad de desarrollar el trastorno.
Signos y síntomas
El CET puede afectarcualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas. Las muestras del trastorno varían dependiendo de cuáles sistemas y órganos están involucrados. Afectacomúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la...