Eplñiepcia
Páginas: 6 (1325 palabras)
Publicado: 15 de noviembre de 2013
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
Las epilepsias mioclónicas se manifiestan con contracciones musculares rápidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central.
De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopáticas, sintomáticas y criptogénicas.
Las epilepsias mioclónicas idiopáticas están relacionadas con la edad de aparición y la existencia de una fuerte predisposicióngenética y tienen una evolución favorable; en las sintomáticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metabólicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatías no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptogénicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomáticas.
Los principales síndromes epilépticos mioclónicos son lossiguientes:
1. Encefalopatía mioclónica temprana.
2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
3. Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.
4. Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.
5. Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
6. Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.
7. Epilepsia mioclónica-astática.
8. Epilepsia con ausencias mioclónicas.
9. Miocloníaspalpebrales con ausencias.
10. Mioclonías periorales con ausencias.
11. Epilepsia mioclónica juvenil.
12. Epilepsias mioclónicas progresivas.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y susaxones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), queconlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente amutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas enel ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Signos y síntomas
Clínicamente, hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica.Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos peripapilares inflamados (microangiopatía). Estas características principales se ven en un examen del fondo ocular justo antes o después de comenzar la pérdida devisión. Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual...
Diagnóstico
El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). Así, la incidencia es probablemente mayor de la apreciada. El pronóstico escasi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta también descrita inicialmente por Theodor Leber en el siglo XIX.
Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida poruna deleción de 5000 pares de bases en el ADNmitocondrial, es por lo tanto una enfermedad genética. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el...
Las epilepsias mioclónicas se manifiestan con contracciones musculares rápidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central.
De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopáticas, sintomáticas y criptogénicas.
Las epilepsias mioclónicas idiopáticas están relacionadas con la edad de aparición y la existencia de una fuerte predisposicióngenética y tienen una evolución favorable; en las sintomáticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metabólicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatías no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptogénicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomáticas.
Los principales síndromes epilépticos mioclónicos son lossiguientes:
1. Encefalopatía mioclónica temprana.
2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
3. Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.
4. Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.
5. Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
6. Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.
7. Epilepsia mioclónica-astática.
8. Epilepsia con ausencias mioclónicas.
9. Miocloníaspalpebrales con ausencias.
10. Mioclonías periorales con ausencias.
11. Epilepsia mioclónica juvenil.
12. Epilepsias mioclónicas progresivas.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y susaxones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), queconlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente amutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas enel ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Signos y síntomas
Clínicamente, hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica.Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos peripapilares inflamados (microangiopatía). Estas características principales se ven en un examen del fondo ocular justo antes o después de comenzar la pérdida devisión. Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual...
Diagnóstico
El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). Así, la incidencia es probablemente mayor de la apreciada. El pronóstico escasi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta también descrita inicialmente por Theodor Leber en el siglo XIX.
Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida poruna deleción de 5000 pares de bases en el ADNmitocondrial, es por lo tanto una enfermedad genética. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el...
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