Errores cong nitos del metabolismo galactosemia

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Raúl Alberto Ponton
Errores congénitos del metabolismo: galactosemia
Invenio, vol. 6, núm. 11, noviembre, 2003, pp. 113-120,
Universidad del Centro Educativo Latinoamericano
Argentina
Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=87761112

Invenio,
ISSN (Versión impresa):0329-3475
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Universidad del Centro Educativo
Latinoamericano
Argentina

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ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO:
GALACTOSEMIA
Raúl Alberto Ponton *
SUMARIO: Continuando con la serie de los errorescongénitos del metabolismo, se aborda en este
trabajo un conjunto de metabolopatías, que se agrupan en forma global con el nombre de galactosemia,
si bien cada uno de estos trastornos tiene una fisiopatología, clínica, tratamiento y pronóstico diferente. Como en nuestro país no es obligatoria la realización de una prueba para la detección precoz
de la galactosemia, es nuestro deseo contribuir a unamayor difusión del conocimiento de esta
enfermedad, que permita tener un mayor interés en el diagnóstico de la misma en la etapa mas
temprana de la vida y así lograr un tratamiento útil para evitar sus lamentables consecuencias.
ABSTRACT: Inborn Errors of Metabolism: Galactosemy.
This paper, which is part of a series of articles on inborn errors of metabolism, deals with a
number of metabolicconditions jointly regarded as galactosemy. However, each of these conditions
exhibits its own physiopathology, treatment and prognosis. Since no metabolic tests have been
enforced by local authorities to allow early detection of galactosemy, this paper aims at arousing
awareness about this condition and, eventually, to allow diagnosis shortly after birth. Such early
diagnosis should allow immediatetreatment and prevent its consequences.

Definición
La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabolismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros
tejidos del monosacárido galactosa o de sus metabolitos.
La galactosemia está asociada a las siguientes deficiencias enzimáticas:
1°) Galactocinasa (GALK), que conviertegalactosa en galactosa-1-fosfato, no es un trastorno
frecuente.
2°) Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE), convierte UDPgalactosa en UDPglucosa,
tambien es infrecuente.
3°) Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), es responsable de la galactosemia más frecuente y grave. Esta enzima cataliza la conversion de galactosa-1-fosfato en UDPgalactosa y
UDPglucosa en glucosa-1-fosfato.
Galactosemiapor déficit de galactocinasa (GALK)
Este trastorno presenta como signos principales galactosemia y galactosuria, pero lo que
*

Raúl Alberto Ponton es Médico Pediatra, graduado en la Universidad Nacional del Litoral. Se desempeña como profesor titular
de la cátedra de Nutrición Infantil y la de Fisiopatología del Niño y Dietoterapia Infantil, de la carrera de Licenciatura en
Nutrición, en laUniversidad del Centro Educativo Latinoamericano.

INVENIO Noviembre 2003

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Raúl Alberto Ponton

lo caracteriza fundamentalmente es la formación de cataratas a muy temprana edad, los enfermos
no tienen retraso mental ni aminoaciduria y son por lo demás normales. Cuando la dieta contiene
galactosa, como ocurre en el lactante de pocas semanas, en el cual aproximadamente un 20 % de
su ingresoenergético proviene de la lactosa, tanto para el que se alimenta al pecho como el que
recibe una fórmula que contenga lactosa, se empiezan a formar cataratas desde el comienzo de su
alimentación. Por lo tanto el mejor tratamiento es la prevención, retirando la galactosa de su
dieta. La galactocinasa produce la fosforilación de la galactosa convirtiéndola en galactosa -1fosfato, al no tener actividad...