Errores De La Morfogenesis

alformación congénita
Las malformaciones congénitas son la principal causa de morbilídad y mortalidad perinatal y neonatal en casi todo el mundo. Su impacto en términos sociales y económicos es inmenso, llegando a saturar en muchos casos los servicios de salud
Las malformación congénita son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos,extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. (El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular y que codifica para él.) Esta puede serhereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Hay varias causas posibles:
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
Las anomalías estructurales consistenen la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés.
Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipospadias, una malformación queafecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.
Las anomalías metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo deanomalías pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño. Las anomalías metabólicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa los proteínas.
Otras causas:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.En Genética se denominamutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genesque otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la...