Errores inatos del metabolismo

INTRODUCCION.
Errores innatos del metabolismo
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Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados pordefectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
Efectos secundarios
Efectos secundarios
Un producto alimenticio que no se metabolice (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlanRecomendaciones
Recomendaciones
Los cambios en la dieta pueden controlar el trastorno. El tipo y grado de los cambios dependen del error metabólico específico. Por ejemplo, las personas con galactosemia deben evitar la leche y los productos lácteos, incluyendo el yogur, el queso y los helados, y en su lugar deben utilizar alimentos y sustitutos de la leche libres de lactosa y galactosa.
Losnutricionistas y médicos certificados pueden ayudar a elaborar una dieta apropiada para la enfermedad específica.
Nombres alternativos
Nombres alternativos
Enzimopatía o metabolopatía congénita

Intolerancia hereditaria a la fructosa
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm
Es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria paradescomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.
Causas
Causas
Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.
Si una persona sin esta sustanciacome fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.
Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cualquiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.
Síntomas
Síntomas
Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.
Los primeros síntomas dela intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemiagalactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.
Los síntomas pueden abarcar:
* ConvulsionesConvulsiones
* Sueño excesivo
* IrritabilidadIrritabilidad
* IctericiaIctericia neonatal que aumenta o se prolonga
* Alimentación deficiente en la lactancia
*Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
* VómitosVómitos
Pruebas y exámenes
Pruebas y exámenes
El examen físico también puede mostrar:
* Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegaliahepatoesplenomegalia)
* Ojos y piel amarillos
Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:
* Exámenes de coagulación sanguínea* Examen de glucemiaExamen de glucemia
* Estudios enzimáticos
* Pruebas genéticas
* Pruebas de la función renalPruebas de la función renal
* Pruebas de la función hepáticaPruebas de la función hepática
* Biopsia del hígadoBiopsia del hígado
* Examen de ácido úrico en la sangreExamen de ácido úrico en la sangre
* Análisis de orinaAnálisis de orina
El azúcar en...