errores inatos

Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62

Artículo de revisión
Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de
ser identificadas por el tamiz neonatal
Dra. Marcela Vela-Amieva,* Dra. Leticia Belmont-Martínez,* Q.F.B. Cynthia Fernández-Lainez,* M. en C.
Carlett Ramírez-Frías,* M. en C. Isabel Ibarra-González*
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidoscomo enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo
de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. En
México, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de
algunas enfermedades congénitas: EIM y endocrinopatías, que puedendetectarse mediante el tamiz neonatal. Revisión de la literatura,
de las bases PubMed, Artemisa. MediciLatina. Se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades. En orden de mayor a
menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales es el hipotiroidismo congénito, que se observa en
1:2,000 recién nacidos (RN). Entre los EIM destacan por sufrecuencia la fibrosis quística que se presenta en 1:3,721 y la anemia de
células falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Observamos que la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variaciones
poblacionales. Es necesario que en nuestro país, se realicen estudios sobre la frecuencia de las enfermedades congénitas detectables
mediante el tamiz neonatal, para tener un panorama epidemiológicopropio, que ayude a tomar mejores decisiones sobre el grupo de
pruebas analíticas recomendables de tamiz neonatal.
Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, enfermedades metabólicas, frecuencia, tamiz neonatal, discapacidad.

ABSTRACT
Inborn errors of metabolism (IEM) also known as hereditary metabolic diseases are a heterogeneous group of congenital diseases. At the
present time animportant number of them can be detected early in life by means of newborn screening. In Mexico, the IEM have been
poorly studied, their incidence is unknown. The objective of the present paper is to compile the general incidence of some congenital
diseases, IEM and endocrinopathies, susceptible to be detected with newborn screening. Literature review of the PubMed, Artemisa and
MediciLatinadata bases. We obtained information on the incidence of 57 diseases. The list is headed by endocrine defects, the most
common of which is congenital hypothyroidism, whose reported incidence is 1:2,000 newborns (NB). Cystic fibrosis is the most common
IEM, with an incidence of 1:3,721 NB, followed by sickle cell anemia, which incidence varies from 1:3,721 to 1:5,000 NB. We found that
the incidenceof these diseases has important variations among the different populations and countries. It is necessary to study the frequency of these detectable congenital diseases in our country, to have our own epidemiological panorama, which will help to decide the
best choice of newborn screening panels.
Key words: Inborn errors of metabolism, metabolic diseases, incidence, newborn screening, neonatalscreening.

L

os errores innatos del metabolismo (EIM) o enfermedades metabólicas hereditarias, son un grupo
muy heterogéneo de enfermedades congénitas.
Aunque son relativamente raros en la población

*



Unidad de Genética de la Nutrición
Instituto Nacional de Pediatría, SSA-Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM.

Correspondencia: M en C Isabel Ibarra-González. Unidadde
Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, SSAInstituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM. Av. Imán núm. 1-9º
piso, Col. Insurgentes-Cuicuilco, Delegación Coyoacán CP 04530,
México, D.F. Tel. 56-06-32-31. Correo: icig@servidor.unam.mx

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pediátrica, estos trastornos han adquirido importancia creciente debido a que conducen a una elevada morbi-mortalidad 1 y...