Errores innatos del metabolismo

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.
HIDRATOS DE CARBONO

ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO (GLUCOGENOSIS).
GLUCOGENOSIS.
* Su clasificación se basa en un orden numérico de acuerdo a el orden que han sido descubiertas.
* Se pueden clasificar atendiendo el órgano afectado en :
* Hepáticas.
* Musculares.
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I ( def.glucosa 6 fosfatasa o translocasa ) Enf. De Von Gierke.
* Autosomico recesivo.
* Glucosa 6 Fosfatasa (Ia).
* Cromosoma 17.
* Hígado, Riñones, mucosa intestinal.
* Translocasa(Ib).
* 11q23.
* Transporta glucosa 6 fosfato a través de la membrana microsómica.
Ver diapositiva
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I ( def. glucosa 6 fosfatasa otranslocasa ) Enf. De Von Gierke.
* Período neonatal
* Hipoglicemia......crisis convulsivas
* Acidosis láctica
* Hepatomegalia
* 3-4 meses.
* Cara de muñeca (mejillas regordetas, talla corta, extremidades delgadas)
* Nefromegalia.
* Hiperuricemía (gota en la pubertad)
* Hiperlipidemia, hipertrigliceridemia (riesgo incrementado de pancreatitis).Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I ( def. glucosa 6 fosfatasa o translocasa ) Enf. De Von Gierke.
* Equimosis y epixtasis(alterada la agregación y adhesión plaquetaria).
* Hipertensión pulmonar
* Osteoporosis.
* Enfermedad renal
* Complicación tardía despues de los 20años.
* Tipo IB
* Neutropenia...disfunción neutofilos....inmunodefiicencia.
*Ulceración de la mucosa intestinal.
* Reacción inflamatoria intestinal.
* Biopsia hepática diagnóstica, así como identificación de deficit de glucosa 6 fosfatasa o trnaslocasa.
* Tratamiento basado en mantener niveles normales de glucemia, por infusión continua de glucosa por sonda nasogátrica o administración de maizena cruda.
* 1.6g/kg c/4hrs en lactantes menores de2años.
* 1.75-2.5 c/6hrs en niños mayores
* Halopurinol
* Factor estimulante de colonias de granulocitos.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III(deficit de enzima desramificante), Dextrinosis límite.
* Junto con la fosforilasa, las enzimas desramificantes son las responsables de la descomposición completa del glucógeno.
* Herencia autosómico recesivo- 1p21.* IIIA.
* Hepatomegalia, hipoglicemia, enanismo, miopatía, miocardiopatía(hipertrofia ventricular).
* IIIB.
Afecta unicamente hígado.
* Clinicamente similar a tipo I.
* Esplenomegalia no hay nefromegalia.
* Diagnóstico mediante biopsia hepática y análisis enzimático de hígado y músculo.
* Tratamiento dietético similar a glucogenosis tipo I además de terápía físicapara miopatía.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (deficit de enzima ramificante, amilopectinosis ) enfermedad de Andersen
* 3p14 (gen de enzima ramificadora de glucogeno).
* Cirrosis hepática progresiva manifestada durante los primeros 18 meses de vida, fallo en el medro.
* Existe una variante neuromuscular en la que puede existir hipotonía, atrofia muscular y dañoneuronal durante el parto y morir en el período neonatal o bien en la edad adulta presentar disfunción de SNC y SNP.
* Biopsia de hígado.
* Medición de actividad enzimática en amniocitos o vellocidades coriales.
* Se ha intentado como terapéutica en transplante de hígado.

ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO VI ( DEFICIT DE FOSFORILASA HEPÁTICA, ENFERMEDAD DE HERS)* Cromosoma 14.
* Pronóstico bueno.
* Hepatomegallia y retardo en el crecimiento en la infancia y mejora con la edad.
* Hiperlipemia, hipoglucemia e hipercetosis leve o ausente.
* Ácido láctico y úrico son normales.
* Corazón y músculos no están dañados
* Tratamiento sintomático, dietas ricas en carbohidratos e ingesta frecuente.

ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE...