Errores Innatos Del Metabolismo
Páginas: 4 (909 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2012
ERRORES INNATOS DEL MATABOLISMO
son enfermedades monogénica relacionadas con la alteración de una proteína, enzima en alguna vía metabólica la cual la ausencia de esta puede provocar problemassistemáticos a una persona.
La mayoría de los EIM se dan desde las primeras horas de vida y hasta en la adolescencia con signos y síntomas similares, se conocen aproximadamente 550 EIM algunos muyconocidos como diabetes, hipotiroidismo y una que otra anemia el 90% se da de manera autosómica recesiva.
En los posibles efectos del bloqueo se dan por acumulación por compuestos intermediarios lascuales pueden ser toxicas para las células, también puede provocar, virilizarían en la mujer esto se debe a los productos de las vías alternadas.
Refiriéndonos a posibles alternativas terapéuticaspodemos reparar al gen defectuoso mediante terapias genéticas, también suministrando la proteína que esta deficiente y cambiar un poco la dieta ya que esto puede controlar el trastornó entre lossíntomas tenemos aumento de productos alternativos por estimulación de otras vías metabólicas. Este afecta cualquier órgano o sistema de cuerpo por último la sintomatología inicial es inespecífica en dondese da con un índice bajo de sospecha; dado que los síntomas se relacionan con otras enfermedades perinatales más frecuentes.
En los factores desencadenantes se puede dar por estrés metabólico,por ayuno, y por la cantidad de dosis y fármacos que suministra. Es de gran importancia descubrir el factor desencadénate ya que este facilitaría descubrir que presenta el paciente.
Los exámenesque se le deben realizar al paciente en el momento que presenta la crisis son útiles para diagnosticar entre estos tenemos:
Orina: olor, pH color cuerpos cetonicos, batería colorimétrica (cloruroférrico) transaminasas, lactato, piruvato, azucares reductores.
Sangre: hemorragia, gases arteriales, amoniaco, ácido láctico, acido pirúvico electrolitos.
Y otros como análisis de líquido...
son enfermedades monogénica relacionadas con la alteración de una proteína, enzima en alguna vía metabólica la cual la ausencia de esta puede provocar problemassistemáticos a una persona.
La mayoría de los EIM se dan desde las primeras horas de vida y hasta en la adolescencia con signos y síntomas similares, se conocen aproximadamente 550 EIM algunos muyconocidos como diabetes, hipotiroidismo y una que otra anemia el 90% se da de manera autosómica recesiva.
En los posibles efectos del bloqueo se dan por acumulación por compuestos intermediarios lascuales pueden ser toxicas para las células, también puede provocar, virilizarían en la mujer esto se debe a los productos de las vías alternadas.
Refiriéndonos a posibles alternativas terapéuticaspodemos reparar al gen defectuoso mediante terapias genéticas, también suministrando la proteína que esta deficiente y cambiar un poco la dieta ya que esto puede controlar el trastornó entre lossíntomas tenemos aumento de productos alternativos por estimulación de otras vías metabólicas. Este afecta cualquier órgano o sistema de cuerpo por último la sintomatología inicial es inespecífica en dondese da con un índice bajo de sospecha; dado que los síntomas se relacionan con otras enfermedades perinatales más frecuentes.
En los factores desencadenantes se puede dar por estrés metabólico,por ayuno, y por la cantidad de dosis y fármacos que suministra. Es de gran importancia descubrir el factor desencadénate ya que este facilitaría descubrir que presenta el paciente.
Los exámenesque se le deben realizar al paciente en el momento que presenta la crisis son útiles para diagnosticar entre estos tenemos:
Orina: olor, pH color cuerpos cetonicos, batería colorimétrica (cloruroférrico) transaminasas, lactato, piruvato, azucares reductores.
Sangre: hemorragia, gases arteriales, amoniaco, ácido láctico, acido pirúvico electrolitos.
Y otros como análisis de líquido...
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