Errores Innatos Del Metabolismo

Errores innatos del metabolismo
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy amplio de enfermedades (se conocen más de 500) con una prevalencia global de 1/600 recién nacidos vivos.Son trastornos genéticos poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada.
Etiología
Dichos trastornos generalmente son causados pordefectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
sólo un número muy limitado de estas enfermedades debutan en el periodo neonatal, posiblemente menosde la mitad de todas ellas; por ello los pacientes pueden acudir a los centros de Atención Primaria con síntomas muy diversos y entre las numerosas posibles etiologías de estos síntomas hay que teneren cuenta la posibilidad de un EIM.
BASES FISIOPATOLÓGICAS PARA LA CLASIFICACIÓN DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Las enfermedades congénitas del metabolismo se producen por un defecto genéticoque afecta a la función de una proteína, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por dicha proteína. Como consecuencia, se van a producir tres posibles efectos:
- un acúmulodel sustrato,
- un déficit del producto,
- o una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.
En base a estos acontecimientos fisiopatológicos, se puedenclasificar estas enfermedades en tres grupos.
El primer grupo comprende a los EIM por defecto en la síntesis o el catabolismo de moléculas complejas y forman parte de él las enfermedades lisosomales,peroxisomales y las enfermedades de transporte y procesamiento intracelular.
Se caracterizan por presentar una clínica progresiva y permanente, que no depende de la dieta ni de la existencia de procesosintercurrentes.
Son las enfermedades “por depósito” y afectan principalmente a hígado, bazo, riñón, SNC, músculo esquelético y miocárdico.
Las enfermedades del segundo grupo se producen por acúmulo de...