Errores innatos del metabolismo

Errores innatos del metabolismo

• Definición
• Generalidades
• Clasificación
• Cuadros clínicos
• laboratorio
• tratamiento
• prevención

Grupo de padecimientos condicionadpor por la diferencia de una enzima (proteína) específica enuna vía metabólica determinada (aminoacidos, acidos orgánicos, mucopolisacáridos, etc.)

Niveles de abrodaje
- Fenotipo clínico
- Fenotipo bioquímico
-Proteína
- Gen

La enzima esta codificada por un gen y esta sujeta a herencia mendeliana
La enzima degrada un sustrato en un producto

- Falla en la formación de un producto: Albinismo flata melanina
- Acumulo de precursores: mucopolisacasridosis
- Produccion excesiva: Fenilcetonuria
- Inferencua en loa mecanismos de regulacion de otras vias metabolicas: hiperplasia suprarrenal congénitaLa mayoria de estos errores son de herencia de autosómica reseciva
Herencia ligada al X

Ornitin transcarbamilasa, deficiencia des esta es dominante ligada al X. hiperamolenia porque el cuerpono se pudo destoxificar del amonio. Glutamina y alanina son lo que más hay en el cuerpo que traen NH3.
Cuando las mujeres que tienen deficiencia de esto se pueden morir cuando se embarazanAntecedentes Familiares
I. Consanguinidad en los padres
II. Endogamia/ comunidades aisladas
III. Hermanos fallecidos por cuadros agudos inespecíficos (gastroenteritis, sepsis)
IV. Hermanos con retraso mental o demencia

La mayoría de los errores innatos del metabolismo tienen herencia autosómica recesiva.

Estas enfermedades se dividen en 3 grupos
1. Intoxicación por molécula pequeña
-Aminoácidos
- Carbohidratos

Presentan cuadro clinico agudo
Fenilcetonuria es de este grupo
piruvato deshidrogenasa

2. Enfermedades lisosomales
- Moleculas grandes
- Esfingolipidos por ejemplo
- Lipidos y porteínas

3. Enfermedades energéticas
- Afectada la producción o la utilización de la energía
- Glucogenosis 1, enfermedad de bonguir
- Enfermedades mitocondriales
Las glucogenosis sevan a dividir en dos tipos 1,4,6 son hepáticas y la 2, 5 son musculares.

Enfermedades por atesoramiendo o acumulo de moleculas complejas
- Errores innatos del metabolismo que curan con acumulo porogresivo de moleculas grandes por deficiencia de enzimas lisosomales.
- Esto es lentamente progresivo

Enfermedades lisosomales, acumulos de sustratos.
Dependiendo del sustrato que se acumula es elnombre que se le da:
- Esfingolípido: Enfermedad de Gaucher(beta glucosidasa), Enfermedad de Fabry
- Mucopolisacaridosis: Síndrome de Hurles, Síndrome de Hunter
- Glucógeno: Enfermedades de Pompe (tambien se clasifica en enfermedades energéticas, aunque las enzimas son lizosomales)
- Mucolípidos: Enfermedad de células I
- Oligosacáridos: Manosidosis

Cuadro clínico: Relacionada a una enzimaespecífica que no está. pero el cuadro clínico es muy parecido entre estas enfermedades si es la misma ruta metabólica (enfermedad lisosomal).

Esto es dependiendo el ligar en donde se acumule el sustrato
Cerebro Retraso mental
Cara Faices tosca
Hígado Hepatomgalia
Bazo Esplenomegalia
Corazón Valvulopatía
Pulmón Neumonía
Ojos Opacidad corneal
Oído Sordera
Huesos FracturasArticulaciones Contracturas
Mancha roja o cereza
Presentan cara muy tosca en mucopolisacaridosis

El tratamiento es la enzima se les va a inyectar, es controlable mas no curable.
- Entre mas grande sea el paciente más notable es el cuadro clínico, ya que es una enfermedad progresiva.

Mucopolisacaridosis
- Síndrome de Hurler (I)
- Sindrome de Hurler-Schie (I)
- Síndrome de Schie(I)
-Síndrome de Hunter (II) recesiva ligada al X
- Síndrome de Sanfilippo (III)
- Síndrome de morquio(IV)
- Síndrome de maroteaux-Lamy (VI)
- Síndrome de Sly (VII)
- Deficiencia de Hialuronidasa(IX)

Heterogeneidad alélica
Diferentes mutaciones en el mismo gen, como becker y duschene
El cuadro clínico puede ser peor en una que en ptra dependiendo de las mutaciones, si afectan el marco de...