Errores innatos en el metabolismo

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ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA MUSCULAR:
-celulas semilunares:
CARACTERISTICAS:
A pesar de una gran variedad de enfermedades que causan una GNRP, todos los tipos se caracterizan por daño glomerular y formación semilunar. El daño más severo y la ruptura de la membrana basal glomerular conlleva a pérdida de proteínas plasmáticas. De estas proteínas, se piensa que la fibrina esla que más contibuye a estas formaciones semilunares. Las células epiteliales que delimitan la cápsula de Bowman responden al estimulo proliferante de la fibrina. Pueden también infiltrarse glóbulos blancos como los monocitos y macrófagos los cuales pueden igualmente proliferar bajo influencia de la fibrina. Estas células proliferantes rodean y comprimen al glomérulo, formando una cicatriz con laforma semilunar que es visible en el microscopio de una biopsia renal.
ORIGEN:
En tensión moderada de oxígeno los glóbulos rojos se vuelven semilunares
Anemia, ictericia, crisis hemolíticas; en casos leves, rasgo semilunar
Anemia hemolítica crónica; esplenomegalia

-Talasemia:
Caracteristicas Se caracteriza por anemia color amarillo de la piel, aspecto mongoloide, esplenomegalia, fiebre ymalestar general. En la radiografía de cabeza hay espesamiento del diploe "cabellos erizados". Trabeculas óseas en ángulo recto con la bóveda craneana, en la boca protrusión de los dientes antero superiores, osteoporosis de los maxilares .Esta enfermedad suele ser fatal.
Origen:
se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteínaen los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.

ALTERACIONES EN LA SINTESIS MOSCULAR
Deficiencia de proteinas plasmaticas

-Agammilobulinemia
caracteristicas:
Se caracteriza por la falta de anticuerpos, debido al déficit de g-globulina en el plasma.
ORIGEN:
Agammaglobulina congénita. Ausencia de adenopatías enpresencia de alteración extensa del parénquima pulmonar y sinusitis. Ausencia de adenopatías en faringe posterior.

-Enfermedad de Wilson
CARACTERISTICAS
se caracteriza por la acumulación de cobre, en el organismo. El exceso de cobre se acumula en el sistema nervioso, riñones, ojos, e hígado causando enfermedades a estos órganos.
ORIGEN
se inicia en el hígado lo cual ocasiona lainsuficiencia hepática. Hasta hepatitis, cirrosis o destrucción del hígado. Los depósitos de cobre en el cerebro o medula espinal son responsables de numerosos daños neurológicos como perdida de la memoria.

Deficiencia de los factores de coagulación:

-Deficiencia de globulina antihemofílica
CARACTRISTICAS.
El sindrome hemofilico es la expresión de una alteracion de la primera etapa de
lacoagulacion, por defecto mas comúnmente
ORIGEN:
un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X y como regla sólo ataca a los varones. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujeres también pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora.

-deficiencia detromboplastina plasmatica (enfermedad de cristmas)
CARACTERISTICAS:
. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse
ORIGEN:
. es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gendefectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la...