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TIPOS DE SÍNDROMES
SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).
Es la enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotípicamente son mujeres (por ausencia del cromosoma y). Alas mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero no afecta a todas las células del cuerpo. Este ocasiona que las mujeresque lo padecen tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
A esta anomalía cromosómica también se le denomina “disgenesia gonadal” y esta presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000nacida de niñas vivas.
Signos y exámenes.
· Es heredado de uno de los padres
· Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de lascaracterísticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.
· La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad(por el retrasode la menstruación)
· El examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
· El cariotipo muestra 45 cromosomas con unmodelo de 44 x, es decir un cromosoma sexual ausente.
Tratamiento.
Las niñas con síndrome de Turner presentan:
ü Estatura baja proporcionada. La talla final suele reproducirse unos 20 centímetroscon media.
ü La hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
ü Ausencia de ovarios en lugar de estos tiene cintas de tejido conjuntivo
ü No suelen desarrollar los caracteres sexualesy por lo tanto son estériles
ü Padecen antes los síntomas menopáusicos


Síndrome del maullido de gato


Este también es llamado el síndrome de Lejeune y consiste en una deleción autosómica ouna translocación terminal de el brazo corto del cromosoma número 5. Y la característica más notoria en las personas con este síndromes es que tienen un llanto que se asemeja a el sonido del...