Es Una Afecci N Gen Tica Rara En La Cual Una Mujer No Tiene El Par Normal De Dos Cromosomas X
Páginas: 2 (491 palabras)
Publicado: 23 de junio de 2015
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos losgenes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomassexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células lesfalta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunasveces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unidopor membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosasEl síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a caboun examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveleshormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen...
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos losgenes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomassexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células lesfalta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunasveces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unidopor membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosasEl síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a caboun examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveleshormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen...
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