Esclerosis tuberosa

Esclerosis Tuberosa
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¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.

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Lapresente publicación contiene información relacionada con la ET, habiendo sido la misma cedida po la Asociación de ET de Gran Bretaña, de la cual formamos parte, al estar todas las Asociaciones Europeas integradas en una común.

Mi niño tiene esclerosis tuberosa
Esta página tiene como propósito explicar a los padres de los niños que padecen de ET, las diversas maneras en que se presenta laenfermedad, explicar la naturaleza del padecimiento, hablar sobre las pruebas que se deberán realizar, sobre el significado de los resultados de las mismas y tambien proporcionarles el apoyo que tanto se necesita para ayudar a su hijo/a que padece de esta enfermedad. Les presentamos un folleto informativo para padres por la Alianza de Esclerosis Tuberosa. Si lo desea también puede abrir o guardar ensu disco duro el mismo folleto en formato Word:
folleto.doc (6.224 KB)
Enlaces
Estos son algunos de los lugares donde podrá encontrar más información sobre la ET. Tambien puede contactar con la Asociación Internacional de ET, así como con la de UK, Usa...

Tabla de Contenido
* ¿Qué es la esclerosis tuberosa?
* ¿Qué causa el CET?
* ¿ Es hereditario el CET?
* ¿Cuáles sonlos signos y los síntomas del CET?
* ¿Cómo se diagnostica el CET?
* ¿Cómo se trata el CET?
* ¿Cuál es el pronóstico?
* ¿Qué investigación se está realizando?
* ¿Dónde puedo encontrar más información?
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa- también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en inglés) 1 es una enfermedad genéticamulti-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.El trastorno afecta a entre 25 mil a 40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos.
El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que secalcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace más de 100 años.
El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET confrecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años.
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¿Qué causa el CET?
El CET es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET. El gen TSC1, descubierto en 1997, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina. El gen TSC2, descubierto en 1993, seencuentra en el cromosoma 16 y produce la proteína llamada tuberina. Los científicos creen que estas proteínas actúan como supresores del crecimiento del tumor, agentes que regulan los procesos de proliferación y diferenciación celular, en los cuales las células nerviosas se dividen para formar las nuevas generaciones de células y adquirir características individuales.
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