esclerosis tuberosa

UNIVERSIDAD DE CARABOBO
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
Asignatura: FISIOPATOLOGÍA

TUMORES BENIGNOS Y HEREDITARIOS DE DISTRIBUCIÓN
MÚLTIPLE

ESCLEROSIS TUBEROSAONCOGÉNES, PROTOONCOGÉNES Y
ONCOGÉNES CELULARES

Valencia, 21 de Enero de 2015

TUMORES BENIGNOS Y HEREDITARIOS DE DISTRIBUCIÓN
MÚLTIPLE

ESCLEROSIS TUBEROSA
O Enfermedad de BournevilleEnfermedad de origen genético, autosómica dominante, de expresividad
variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de
tumores benignos denominados hamartomas.

ESCLEROSISTUBEROSA
AFECTA

La ET se hereda de forma
autosómica dominante
aproximadamente el 60%75% de los casos son
esporádicos, es decir, de
aparición espontánea.

Mutación en dos genes:
TCS1 (Hamartina)localizado
en el cromosoma 9 locus
9q34 y
TCS2 (Tuberina) Localizados
en el cromosoma 16
Locus16p13.3
Al ser anómalos existe una
tendencia la aparición
de tumores

Afecta
aproximadamente auno de cada 10.000
nacidos vivos

Inserciones o deleciones
según el numero de casos
en relación al gen afectado

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

ESCLEROSIS TUBEROSA
Anomalías NeuropatológicasTuberomas corticales: Pueden verse
en el 80% de los pacientes. Son
tumores pequeños, de uno a dos
centímetros de tamaño, de color
grisáceo y bien delimitados.
Nódulos subependimarios: aparecenen el 80-90% de los pacientes. Son
hamartomas que se localizan en la
pared de los ventrículos laterales y
del tercer ventrículo.
Astrocitoma de células gigantes: Son
tumores benignos decrecimiento
lento, formados por células gliales y
neuronales.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

ESCLEROSIS TUBEROSA
Manifestaciones Neurológicas
Epilepsia: Las crisis epilépticas
están presentes en el 80 al90 % de
los enfermos.
Retraso
mental:
30
al
40%
presentan retardo mental profundo.
Autismo: Aproximadamente el 25%
de los pacientes con CET tiene
criterios de autismo.
Problemas de...