escleroteosis

La esclerosteosis, es una enfermedad genética que se caracteriza por un aumento nocivo de la masa ósea, se debe a una mutación del gen que codifica para esclerostina, proteína producida por lososteocitos; fue descrita por primera vez en 1958, pero se le dio el nombre actual en 1967. La formación de hueso excesiva es más prominente en los del cráneo, mandíbula y huesos tubulares. Puede causardistorsión facial y sindáctilia. El aumento de la presión intracraneal puede causar la muerte súbita en los pacientes. Se trata de un trastorno poco frecuente, que es más prominente en Sudáfrica, perotambién se han sabido casos de familias estadounidenses y brasileños.
La lista de los signos y síntomas para la esclerosteosis incluye los 19 síntomas que se enumeran a continuación:
• Engrosamientoóseo progresivo.
• Sobrecrecimiento óseo progresivo.
• Gigantismo.
• Mandíbula prominente.
• Mandíbula asimétrica.
• Hiperostosis craneal.
• La oclusión de orificios craneales.
• Párpadoscaídos.
• La sindactilia de segunda-tercero dedos.
• Desviación de las falanges terminales.
• Displasia de uñas.
• Distorsión facial.
• La maloclusión dental.
• Hipoplasia del tercio medio facial.
•Aumento de la presión intracraneal.
• Dolores de cabeza.
• Deterioro intelectual.
• Prematura muerte ( puede derivarse del aumento de la presión intracraneal).
• La impactación del bulbo raquídeoen el agujero occipital.
Las complicaciones para la esclerosteosis incluye:
• Sordera.
• La parálisis facial.
• Ceguera Esclerosteosis.
Y su tratamiento puede llevarse a cabo a través de:
•Cirugía ortopédica.
• Medicina neuromusculoesqueléticas.
• Reumatología (Artritis / Dolor en las articulaciones).


La esclerosteosis, enfermedad genética que se caracteriza por un aumento nocivo de lamasa ósea, se debe a una mutación del gen que codifica para esclerostina, proteína producida por los osteocitos. Se ha observado recientemente que anticuerpos contra esclerostina aumentan la...