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Padecimientos comunes relacionados al número anormal de cromosomas (aneuploídia y poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas
Las mutaciones: Son todos los cambios del código hereditario a nivelgenético o cromosómico, a excepción de los cambios que causa la recombinación, las cuales representan una de las causas de la variabilidad genética. Sí bien es cierto que la mayoría de las mutacionespresentan desventajas, la selección natural conservaría las escasas mutaciones ventajosas para el proceso evolutivo.
Las mutaciones pueden presentarse en un nivel genético o cromosómico, en formaespontánea causada por agentes naturales, o ser inducidas.
A los factores que causan mutaciones se les denomina agentes mutágenos, a los cuales se les clasifica en tres tipos de acuerdo a suorigen: físicos, químicos y biológicos.
Agentes mutágenos físicos. Incluyen radiaciones, como las atómicas, rayos x, radiaciones cósmicas, rayos ultravioleta (uv), rayos gamma (que son del tipo de losrayos x), así como las temperaturas y presiones extremas, entre otros.
Agentes mutágenos químicos: Los más frecuentes son algunos medicamentos, algunas drogas como el alcohol, ciertos alimentoscontaminados y algunos contaminantes del aire.
Agentes mutágenos biológicos: los más comunes son los virus, los cuales pueden ocasionar efectos en la transcripción del ADN o en la división celular.
Según elgrado de alteración cromosómica o genética, las clasificaciones se clasifican en: génicas, cromosómicas y, genómicas, dependiendo si la alteración del código genético se localiza en nivel del gen, decromosoma o altera la ser|ie de cromosomas.
Mutaciones génicas. También llamada mutaciones puntuales, pueden deberse a sustituciones de pares de bases en los nucleótidos o al corrimiento de pauta delectura, es decir pueden adicionarse o perderse (deleción) uno o varios pares de nucleótidos, de número distinto a tres o a un múltiplo de tres, lo que ocasionaría una alteración de lectura, del...