esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica congénita más frecuente en la población caucásica. Tiene una amplia variabilidad clínica y desde el punto de vista hematológico se caracteriza poranemia y presencia de esferocitos en la lámina periférica. Su base fisiopatológica está determinada por el defecto de algunas de las proteínas que conforman la membrana eritrocitaria, por el efectodel bazo sobre los hematíes anómalos y otros factores. A la luz de los conocimientos actuales, la interpretación dinámica del proceso requiere adentrarse en los estadios iniciales de la hematopoyesis,pues desde etapas tan tempranas como la enucleación del eritroblasto en la formación del reticulocito, hasta posibles procesos inflamatorios tardíos, pudieran modular la expresión de la enfermedad. Sehace una revisión de las características estructurales y funcionales de la membrana eritrocitaria, así como algunos aspectos generales de las propiedades del hematíe para facilitar la comprensión delos eventos que tienen lugar a partir del compromiso molecular de las proteínas que conforman la membrana.

Palabras clave: esferocitosis hereditaria, membrana eritrocitaria, proteínas de membranaLamembrana de los eritrocitos es una estructura compleja que comprende una doble capa lipídica, proteínas integrales y del citoesqueleto. Las interacciones horizontales entre las proteínas delcitoesqueleto y las interacciones verticales entre ellas y las proteínas integrales de la membrana son esenciales para la integridad y la estabilidad de la membrana y para que la célula mantenga su capacidadde deformación.
El mecanismo fisiopatológico que conduce al desarrollo de la anemia en la ESH es la pérdida de membrana por formación de microvesículas debido a la desestabilización de la bicapalipídica, lo que lleva a una reducción del área superficial y menor deformabilidad. Los eritrocitos resultan, así, atrapados en el bazo y son fagocitados. La pérdida de membrana se produce por defectos...