Esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica. Al igual que en todas las anemias hemolíticas, los eritrocitos en la sangre periférica se desintegran (hemolizan) de manera prematura, y se eliminan de la circulación. Cuando esta destrucción rebasa la capacidad de la médula ósea para reemplazar estas células por otras nuevas, el número de eritrocitos en la sangre periférica disminuyey da por resultado anemia. En la esferocitosis hereditaria, un defecto de la membrana de los eritrocitos les da una forma esférica que los hace en particular frágiles. Los eritrocitos deformados no pueden pasar por el bazo sin quedar atrapados y desintegrados.
A pesar del proceso hemolítico continuo, la mitad o más de los individuos con esferocitosis hereditaria no muestra datos de anemia. Sumédula ósea puede producir en exceso eritrocitos para compensar las células hemolizadas eliminadas. Sin embargo, quienes son incapaces de compensar, presentan anemia leve a moderada. En algunos individuos la anemia puede ser grave.
La esferocitosis hereditaria evoluciona periódicamente hacia una crisis aplástica o hemolítica. Una crisis aplástica ocurre cuando la médula ósea deja de producir todoslos tipos de eritrocitos (esto es, eritrocitos y leucocitos y plaquetas), y da por resultado anemia grave. La crisis aplástica se relaciona de manera primaria con infección con parvovirus B19. Una crisis hemolítica ocurre cuando hay hemólisis de más eritrocitos de los que se pueden reemplazar. Aparece una anemia moderada y autolimitada. La crisis hemolítica a menudo sigue a una infección viral.
Laesferocitosis hereditaria por lo general se diagnostica durante la niñez, pero a veces no se diagnóstica sino hasta la adultez. Los adultos que tienen este diagnóstico por lo general presentan una forma más leve de la enfermedad.
Riesgo alrededor de 75% de los casos de esferocitosis se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que el individuo sólo debe heredar un gen para laenfermedad de uno u otro progenitor. En el 25% restante de los casos, los individuos heredan dos genes para la enfermedad, uno a partir de cada progenitor (herencia autosómica recesiva), o un gen normal ha sufrido cambios (mutación) hacia una enfermedad cuando se transmite hacia un hijo (esporádica adquirida). Dado que el gen de la esferocitosis hereditaria tiene muchas variaciones, la manifestacióntambién varía considerablemente.
Incidencia y prevalencia la esferocitosis hereditaria es el trastorno más frecuente de la membrana de los eritrocitos. Se observan más a menudo en individuos de ascendencia inglesa o del norte de Europa, y afecta a 1 de cada 5 000 en este grupo. Se estima que 1.4% de esta población es portador silencioso de la forma autosómica recesiva. Esto significa que no estánafectados pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
History

Interrogatorio los signos clásicos de esferocitosis hereditaria son ictericia, y agrandamiento del bazo (esplenomegalia); sin embargo, la intensidad de los síntomas varía mucho. Algunos individuos pueden no mostrar síntomas sino hasta que una infección viral precipita anemia importante. Otros sujetos quizá tengan coloración amarilla de lapiel (ictericia) o síntomas de anemia. Los individuos con síntomas generales de anemia informan fatiga, pérdida de peso, cefalalgia, zumbidos de oídos (tinnitus), palpitaciones del corazón, aturdimiento al ponerse de pie, e incapacidad para concentrarse. Puede haber un antecedente familiar de anemia. Debido a la producción aumentada de pigmento biliar, los cálculos biliares de tipo pigmento sonfrecuentes incluso durante la niñez.
La ictericia se observa más a menudo en los recién nacidos. Más allá del periodo neonatal, la ictericia rara vez es intensa, y por lo general se relaciona con fatiga, frío, exposición, zozobra emocional, o embarazo. Se encuentra esplenomegalia en más de 75% de los sujetos con esferocitosis hereditaria, y el paciente tal vez informe que un miembro de la...