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El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento que es responsable delcolor de la piel, cabello y ojos.

¿Qué mutación produce el albinismo?El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuirmelanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. 

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. 

Existen dos tipos principales de albinismo: El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. 
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo dealbinismo tienen una pigmentación clara al nacer. 
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado,al igual que problemas en la visión. 

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmenteestán en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina). 

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismocausada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. 

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de lapigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser: 

Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa) Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel) 
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris).