ESPA OL Gangliosisdos GM2 Ingles

Serial 1H-MRS en gangliosidosis GM2
Mitra Assadi y Susan Baseman y Christopher Janson y Dah-Jyuu Wang y Larissa Bilaniuk y Paola Leona
Recibido: 20 Noviembre 2006 / Revisado: 24 Febrero 2007 / Aceptado: 05 de marzo 2007 / Publicado en línea: 27 Marzo 2007 Nº de Springer-Verlag 2007
Abstract gangliosidosis GM2 son un grupo de trastornos de almacenamiento neuronal causada por la deficiencia en laenzima lisosomal hexosaminidasa A. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una encefalopatía implacable. Espectroscopia de resonancia magnética de protones (1H-MRS) proporciona una medición in vivo de diversos metabolitos del cerebro incluyendo el glutamato N-acetil aspartato + N-acetil aspartato (NAA), mio-inositol (MI), colina (Cho) y la creatina (Cr). El NAA representa la integridadneuronal, mientras que la elevación en el mI refleja la inflamación anormal y gliosis en el tejido cerebral. Una elevación en los niveles de Cho sugieren ruptura de la membrana celular y la desmielinización. Se presentan los datos clínicos y de laboratorio en dos pacientes con gangliosidosis GM2. Evaluaciones 1H-MRS serie se realizaron para conducir metabolito ratios de NAA / Cr, mI / Cr y Cho / Cr.Adquirimos los datos de cuatro regiones de interés (ROI) de acuerdo con un protocolo estándar. Los resultados documentan una elevación progresiva de mI / Cr en los cuatro ROI en un paciente y sólo un retorno de la inversión (la materia gris occipital) en paciente 2. También documentaron una disminución de los ratios NAA / Cr en ambos casos en la mayor retorno de la inversión. Estos resultados secompararon con los seis controles agematched y confirmaron estadísticamente significativa elevación en el mI en nuestros casos. En conclusión, las alteraciones 1H-MRS eran indicativos de la pérdida neuronal y la inflamación en estos pacientes. 1H-MRS puede ser una herramienta valiosa en el seguimiento del progreso de la enfermedad y la respuesta al tratamiento en gangliosidosis GM2. La elevación enla mI puede llegar a ser más sensibles que los demás alteraciones de metabolitos.
Palabras clave GM2gangliosidoses.Tay-Sachs. Sandhoff Disease.MR spectroscopy.N-acetil aspartato
Introducción
Gangliosidosis GM2 son un grupo de trastornos metabólicos autosómica recesiva caracterizada por la acumulación lisosomal de gangliósido GM2 como resultado de la deficiencia en la enzima hexosaminidasa (hex A).Esta enzima se compone de subunidades alfa y beta. Enfermedad de Tay-Sachs, también conocida como la variante B, la forma más común de gangliosidosis GM2, es causada por la deficiencia de la subunidad alfa de la enzima y se caracteriza por la participación predominantemente cerebral. Enfermedad de Sandhoff, o la variante O, los resultados de pérdida de actividad de la subunidad beta. Además deque afecta al cerebro, la enfermedad de Sandhoff representa un fenotipo más grave, caracterizada por la acumulación de los gangliósidos GM2 en las vísceras [5]. Clínicamente, gangliosidosis GM2 están marcados por una encefalopatía implacable causada por la acumulación anormal de intraneuronal gangliósido GM2. Los pacientes suelen mostrar regresión en el desarrollo, deficiencia visual, hipotoníaseguida de diplejía espástica, y convulsiones. Patológicamente, hay evidencia de desmielinización, así como la pérdida neuronal y gliosis reactiva [13]. La resonancia magnética (MRI) anormalidades en gangliosidosis GM2 varían de acuerdo a la etapa de la enfermedad. Imágenes ponderadas en T2 tienen un aumento de la señal en los ganglios basales y el tálamo en las primeras etapas [14]. Más tarde, lasmismas áreas de los ganglios basales se desarrollan hiperintensidad en T1 y en T2 hipointensidad mientras que la materia blanca comienza a mostrar hiperintensidad en T2 consistente con edema y la desmielinización [14]. La atrofia cerebral aparece en las etapas finales de la enfermedad [4, 14]. Un estudio reciente de tres pacientes con la enfermedad de Tay-Sachs documentado disminuyó NAA relación /...